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Osteodisplasia familiar, tipo Anderson
ORPHA:2769CID-10 · Q87.5CID-11 · LD25.3OMIM 259250DOENÇA RARA
Sistema ósseoInício neonatal

A osteodisplasia familiar, tipo Anderson, é um distúrbio de disostose genética raro, caracterizado por anormalidades ósseas craniofaciais (isto é, hipoplasia da face média, ponte nasal larga e plana, mandíbula prognática estreita e fina com queixo pontiagudo, má oclusão, agenesia dentária parcial) associadas a anomalias ósseas adicionais, incluindo escoliose, adelgaçamento da calvária, processos espinhosos pontiagudos, clinodactilia e falanges anormais. Taxa elevada de hemossedimentação, hiperuricemia e hipertensão também foram relatadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1982.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A osteodisplasia familiar, tipo Anderson, é uma condição genética rara que afeta a formação dos ossos do rosto e de outras partes do corpo. Os sinais se iniciam logo após o nascimento e costumam incluir queixo pontudo, mandíbula projetada, alterações nos dentes, curvatura na coluna e maior facilidade para fraturas. Não há um remédio curativo específico para esta doença, de modo que o cuidado foca no alívio dos sintomas e no tratamento das alterações ósseas. No Sistema Único de Saúde (SUS), o acompanhamento pode ser feito por meio de procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A osteodisplasia familiar, tipo Anderson, é um distúrbio de disostose genética raro, caracterizado por anormalidades ósseas craniofaciais (isto é, hipoplasia da face média, ponte nasal larga e plana, mandíbula prognática estreita e fina com queixo pontiagudo, má oclusão, agenesia dentária parcial) associadas a anomalias ósseas adicionais, incluindo escoliose, adelgaçamento da calvária, processos espinhosos pontiagudos, clinodactilia e falanges anormais. Taxa elevada de hemossedimentação, hiperuricemia e hipertensão também foram relatadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1982.

Publicações científicas
5 artigos
Último publicado: 2006 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
10 sintomas
😀
Face
8 sintomas
🦷
Dentes
3 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Nariz bulboso
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade do lóbulo da orelha
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Aumento da suscetibilidade a fraturas
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Prognatismo mandibular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Queixo pontudo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Má posição dentária
Muito frequente (99-80%)
31sintomas
Muito frequente (24)
Frequente (5)
Ocasional (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Nariz bulbosoBulbous nose
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do lóbulo da orelhaAbnormality of earlobe
Muito frequente (99-80%)90%
Aumento da suscetibilidade a fraturasIncreased susceptibility to fractures
Muito frequente (99-80%)90%
Prognatismo mandibularMandibular prognathia
Muito frequente (99-80%)90%
Queixo pontudoPointed chin
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa20desde 2006
Total histórico5PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19722 papers
Linha do tempo
201020202006Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Osteodisplasia familiar, tipo Anderson

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não existe cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico catalogado para a doença. As condutas médicas são direcionadas para o controle de sintomas e suporte ortopédico.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2769
    Orphanet
  2. GARD:4136
    GARD (NIH)
  3. Q55782176
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Osteodisplasia familiar, tipo Anderson. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/osteodisplasia-familiar-tipo-anderson

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Osteodisplasia familiar, tipo Anderson

ORPHA:2769 · MONDO:0009801
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
CID-10
Q87.5 · Outras síndromes com malformações congênitas com outras alterações do esqueleto
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1850186
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara