A osteodisplasia familiar, tipo Anderson, é um distúrbio de disostose genética raro, caracterizado por anormalidades ósseas craniofaciais (isto é, hipoplasia da face média, ponte nasal larga e plana, mandíbula prognática estreita e fina com queixo pontiagudo, má oclusão, agenesia dentária parcial) associadas a anomalias ósseas adicionais, incluindo escoliose, adelgaçamento da calvária, processos espinhosos pontiagudos, clinodactilia e falanges anormais. Taxa elevada de hemossedimentação, hiperuricemia e hipertensão também foram relatadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1982.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A osteodisplasia familiar, tipo Anderson, é uma condição genética rara que afeta a formação dos ossos do rosto e de outras partes do corpo. Os sinais se iniciam logo após o nascimento e costumam incluir queixo pontudo, mandíbula projetada, alterações nos dentes, curvatura na coluna e maior facilidade para fraturas. Não há um remédio curativo específico para esta doença, de modo que o cuidado foca no alívio dos sintomas e no tratamento das alterações ósseas. No Sistema Único de Saúde (SUS), o acompanhamento pode ser feito por meio de procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico.
A osteodisplasia familiar, tipo Anderson, é um distúrbio de disostose genética raro, caracterizado por anormalidades ósseas craniofaciais (isto é, hipoplasia da face média, ponte nasal larga e plana, mandíbula prognática estreita e fina com queixo pontiagudo, má oclusão, agenesia dentária parcial) associadas a anomalias ósseas adicionais, incluindo escoliose, adelgaçamento da calvária, processos espinhosos pontiagudos, clinodactilia e falanges anormais. Taxa elevada de hemossedimentação, hiperuricemia e hipertensão também foram relatadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1982.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Osteodisplasia familiar, tipo Anderson
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Dental findings and rehabilitation in familial osteodysplasia (Anderson type): a case report.
Familial osteodysplasia associated with trigeminal neuralgia: case report.
Roentgenographic findings in familial osteodysplasia.
Associações
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Não existe cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico catalogado para a doença. As condutas médicas são direcionadas para o controle de sintomas e suporte ortopédico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Osteodisplasia familiar, tipo Anderson. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/osteodisplasia-familiar-tipo-anderson
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Osteodisplasia familiar, tipo Anderson
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata