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Complexo fêmur-fíbula-ulna
ORPHA:2019CID-10 · Q74.8CID-11 · LD26.0OMIM 228200DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
CrescimentoInício neonatalHerança Unknown
Também conhecida comoFFU
Sinônimos clínicos: Complexo FFU · Síndrome fémur-fíbula-ulna · Disostose fémur-fíbula-ulna

O complexo Fêmur-Fíbula-Ulna (FFU) é uma condição congênita (ou seja, presente desde o nascimento) não fatal, de causa desconhecida. Ela é mais comum em meninos do que em meninas e se caracteriza por uma combinação muito variável de alterações nos ossos do fêmur (osso da coxa), fíbula (um dos ossos da perna) e/ou ulna (um dos ossos do antebraço). Essas alterações geralmente apresentam uma diferença marcante entre os lados do corpo. Exemplos incluem a ausência da parte superior do fêmur, a ausência da fíbula e deformidades no lado do antebraço (onde fica a ulna). A coluna vertebral, o crânio, a caixa torácica, os órgãos internos e a capacidade intelectual costumam ser normais.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O complexo fêmur-fíbula-ulna é uma condição rara presente desde o nascimento que afeta o desenvolvimento dos ossos da coxa, da perna e do antebraço. A família geralmente nota diferenças visíveis no tamanho ou no formato dos braços e das pernas, com alterações que costumam ser diferentes em cada lado do corpo. Apesar das alterações nos membros, a inteligência, o crânio e os órgãos internos da criança costumam ser totalmente preservados. No SUS, não existem remédios específicos, mas o acompanhamento é oferecido por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação física.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

O complexo Fêmur-Fíbula-Ulna (FFU) é uma condição congênita (ou seja, presente desde o nascimento) não fatal, de causa desconhecida. Ela é mais comum em meninos do que em meninas e se caracteriza por uma combinação muito variável de alterações nos ossos do fêmur (osso da coxa), fíbula (um dos ossos da perna) e/ou ulna (um dos ossos do antebraço). Essas alterações geralmente apresentam uma diferença marcante entre os lados do corpo. Exemplos incluem a ausência da parte superior do fêmur, a ausência da fíbula e deformidades no lado do antebraço (onde fica a ulna). A coluna vertebral, o crânio, a caixa torácica, os órgãos internos e a capacidade intelectual costumam ser normais.

Publicações científicas
6 artigos
Último publicado: 2013 Nov

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 100 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q74.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Sinostose umerorradial
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sindactilia dos dedos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Micromelia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da morfologia do fêmur
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da ulna
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Úmero curto
Muito frequente (99-80%)
14sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (4)
Ocasional (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sinostose umerorradialHumeroradial synostosis
Muito frequente (99-80%)90%
Sindactilia dos dedosFinger syndactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da morfologia do fêmurAbnormality of femur morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da ulnaAbnormal morphology of ulna
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa13desde 2013
Total histórico6PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19941 papers
Linha do tempo
20202013Hoje · 2026🧪 2023Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Complexo fêmur-fíbula-ulna

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Associações

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

O padrão de herança genética é catalogado oficialmente como não aplicável e os casos costumam ocorrer de forma esporádica. Até o momento, não há genes causadores definidos para a condição.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Femur-fibula-ulna complex.
    Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed2013PMID 23645575
  2. ORPHA:2019
    Orphanet
  3. GARD:2286
    GARD (NIH)
  4. Q5442945
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Complexo fêmur-fíbula-ulna. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/complexo-femur-fibula-ulna

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Complexo fêmur-fíbula-ulna

ORPHA:2019 · MONDO:0009221
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
1-9 / 100 000
Herança
Not applicable
CID-10
Q74.8 · Outras malformações congênitas especificadas de membro(s)
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1856790
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara