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Complexo fêmur-fíbula-ulna
ORPHA:2019CID-10 · Q74.8CID-11 · LD26.0OMIM 228200DOENÇA RARA

O complexo Fêmur-Fíbula-Ulna (FFU) é uma condição congênita (ou seja, presente desde o nascimento) não fatal, de causa desconhecida. Ela é mais comum em meninos do que em meninas e se caracteriza por uma combinação muito variável de alterações nos ossos do fêmur (osso da coxa), fíbula (um dos ossos da perna) e/ou ulna (um dos ossos do antebraço). Essas alterações geralmente apresentam uma diferença marcante entre os lados do corpo. Exemplos incluem a ausência da parte superior do fêmur, a ausência da fíbula e deformidades no lado do antebraço (onde fica a ulna). A coluna vertebral, o crânio, a caixa torácica, os órgãos internos e a capacidade intelectual costumam ser normais.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

O complexo Fêmur-Fíbula-Ulna (FFU) é uma condição congênita (ou seja, presente desde o nascimento) não fatal, de causa desconhecida. Ela é mais comum em meninos do que em meninas e se caracteriza por uma combinação muito variável de alterações nos ossos do fêmur (osso da coxa), fíbula (um dos ossos da perna) e/ou ulna (um dos ossos do antebraço). Essas alterações geralmente apresentam uma diferença marcante entre os lados do corpo. Exemplos incluem a ausência da parte superior do fêmur, a ausência da fíbula e deformidades no lado do antebraço (onde fica a ulna). A coluna vertebral, o crânio, a caixa torácica, os órgãos internos e a capacidade intelectual costumam ser normais.

Publicações científicas
6 artigos
Último publicado: 2013 Nov

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 100 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q74.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Aplasia/Hipoplasia do rádio
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Mão fendida
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Úmero curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da ulna
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da morfologia do fêmur
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Micromelia
Muito frequente (99-80%)
14sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (4)
Ocasional (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Aplasia/Hipoplasia do rádioAplasia/Hypoplasia of the radius
Muito frequente (99-80%)90%
Mão fendidaSplit hand
Muito frequente (99-80%)90%
Úmero curtoShort humerus
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da ulnaAbnormal morphology of ulna
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da morfologia do fêmurAbnormality of femur morphology
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa13desde 2013
Total histórico6PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19941 papers
Linha do tempo
20202013Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Complexo fêmur-fíbula-ulna

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Femur-fibula-ulna complex.
    Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed· 2013· PMID 23645575recente
  2. Femur- fibula- ulna complex.
    JBR-BTR· 2006· PMID 16883757recente
  3. Prenatal diagnosis of femur-fibula-ulna complex by ultrasound examination at 20 weeks of gestation.
    Ultrasound Obstet Gynecol· 2003· PMID 12858309recente
  4. Prenatal ultrasound diagnosis of a femur-fibula-ulna complex during the first half of pregnancy.
    Fetal Diagn Ther· 1999· PMID 10529577recente
  5. Prenatal diagnosis of femur-fibula-ulna complex by ultrasonography in a male fetus at 24 weeks of gestation.
    Prenat Diagn· 1994· PMID 7937589recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2019(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:228200(OMIM)
  3. MONDO:0009221(MONDO)
  4. GARD:2286(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q5442945(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Complexo fêmur-fíbula-ulna
Compêndio · Raras BR

Complexo fêmur-fíbula-ulna

ORPHA:2019 · MONDO:0009221
Prevalência
1-9 / 100 000
Herança
Not applicable
CID-10
Q74.8 · Outras malformações congênitas especificadas de membro(s)
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1856790
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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