A síndrome da microdeleção 2q31.1 é uma condição bem conhecida e que os médicos conseguem identificar, caracterizada por atraso no desenvolvimento que pode ser de moderado a grave, baixa estatura, traços faciais incomuns e problemas variados nos braços e pernas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de microdeleção 2q31.1 é uma condição genética rara em que falta um pequeno pedaço do cromossomo 2, iniciando seus sinais no período neonatal ou na infância. Ela costuma causar atraso moderado a grave no desenvolvimento, baixa estatura e formatos diferentes nas mãos, pés e traços do rosto. A família pode perceber dificuldades de locomoção, atraso no aprendizado da fala, além de crises convulsivas ou problemas na visão. Não existem remédios curativos específicos no mundo e a condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado na reabilitação e no manejo dos sintomas.
A síndrome da microdeleção 2q31.1 é uma condição bem conhecida e que os médicos conseguem identificar, caracterizada por atraso no desenvolvimento que pode ser de moderado a grave, baixa estatura, traços faciais incomuns e problemas variados nos braços e pernas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 63 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Condição cromossômica — cromossomo 2q
Envolve alteração no cromossomo 2q (braço longo (q)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microdeleção 2q31.1
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
2q31.1 microdeletion syndrome: case report and literature review.
A patient with five chromosomal rearrangements and a 2q31.1 microdeletion.
2q31.1 microdeletion syndrome: redefining the associated clinical phenotype.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de microdeleção 2q31.1 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é causada pela perda de uma pequena parte de material genético localizada no cromossomo 2, na banda 2q31.1. Genes isolados específicos ainda não se encontram catalogados nas bases científicas oficiais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de microdeleção 2q31.1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q311
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de microdeleção 2q31.1
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
