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Síndrome de anomalias dos canais müllerianos-hipomelia
ORPHA:2491

Síndrome de anomalias dos canais müllerianos-hipomelia

A síndrome de anomalias do ducto Mulleriano-anomalias dos membros é caracterizada pela associação de anomalias do ducto Mulleriano e dos membros distais. Foi descrito em cinco indivíduos de uma família. As mulheres apresentavam anomalias que iam desde um septo vaginal até a duplicação completa do útero e da vagina, e os homens apresentavam micropênis. As anomalias dos membros variaram de polidactilia pós-axial a hipoplasia grave de membros superiores com mão dividida. O modo de transmissão é autossômico dominante.

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