Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10

RARAS:D261938

ORPHA:261938CID-11 · LD44.A1DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

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Síndrome de deleção parcial do braço curto do cromossomo 10 é uma condição rara associada a anomalias craniofaciais (fenda labial, miopia, olho profundo), cardíacas (estenose pulmonar, defeito septal ventricular) e atraso no desenvolvimento, com genes como GATA3, ZMYND11 e WAC implicados.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 07/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10, também conhecida como síndrome da deleção parcial do braço curto do cromossomo 10, é uma condição genética rara caracterizada pela perda de uma parte do braço curto (braço p) de um dos cromossomos 10. Essa alteração pode levar a uma variedade de sinais e sintomas, que variam de pessoa para pessoa. A condição é identificada por alterações no desenvolvimento e em múltiplos sistemas do corpo.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10 podem incluir alterações craniofaciais, como testa proeminente, ponte nasal deprimida, nariz curto ou bulboso, fissura palpebral curta, olhos profundamente inseridos e ausência do arco do cupido (formato do lábio superior). Também podem ocorrer fenda não mediana do lábio superior e atresia de coana (obstrução das passagens nasais). Problemas oculares como miopia, hipermetropia e astigmatismo são comuns, podendo levar à deficiência visual. Na região cardíaca, podem ser observados defeito do septo ventricular, estenose pulmonar, hipertrofia ventricular, coartação da aorta e persistência do canal arterial. Outros sintomas incluem hipotonia neonatal (fraqueza muscular ao nascer), convulsões, ansiedade, dificuldades alimentares, constipação e anormalidades do sono. Algumas pessoas podem apresentar doença celíaca.[1][2]

Causas genéticas

A condição é causada pela deleção (perda) de uma parte do braço curto do cromossomo 10. Essa deleção pode envolver diversos genes, e a gravidade dos sintomas depende do tamanho e da localização exata da perda genética. Entre os genes que podem estar envolvidos estão o GATA3 (fator de transcrição específico de células T), o ZMYND11 (proteína com domínio zinc finger MYND) e o WAC (proteína adaptadora com domínio WW e coiled-coil). A herança geralmente não é hereditária, ocorrendo como um evento novo (de novo) durante a formação dos gametas ou nas primeiras divisões celulares após a fecundação.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado por meio de testes genéticos que identificam a deleção no braço curto do cromossomo 10. Existem mais de 330 tipos de testes genéticos disponíveis para essa condição, e mais de 560 variantes foram registradas no banco de dados ClinVar. O diagnóstico pode ser suspeitado com base nos sinais clínicos e confirmado por exames como cariótipo com banda G, hibridização in situ fluorescente (FISH) ou microarranjo cromossômico (CMA).[1][3]

Tratamento e manejo

Não existe um tratamento específico para a monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10. O manejo é multidisciplinar e focado nos sintomas apresentados por cada pessoa. Pode incluir acompanhamento com cardiologista para problemas cardíacos, oftalmologista para correção de erros de refração (miopia, hipermetropia, astigmatismo), nutricionista e fonoaudiólogo para dificuldades alimentares, e neurologista para convulsões. A doença celíaca, se presente, requer dieta isenta de glúten. O suporte psicológico pode ser benéfico para ansiedade e outras questões emocionais. No Brasil, a condição possui cobertura mínima pelo SUS.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia amplamente dependendo da extensão da deleção cromossômica e dos órgãos afetados. Com acompanhamento médico adequado e intervenções precoces, muitas pessoas podem ter uma qualidade de vida satisfatória, embora possam necessitar de suporte contínuo para desafios específicos, como dificuldades de aprendizado, problemas visuais ou cardíacos. O aconselhamento genético é recomendado para as famílias.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10 é uma condição genética rara em que falta um pedaço do cromossomo 10. Essa alteração pode provocar manifestações diversas, como fraqueza muscular neonatal, convulsões, problemas cardíacos e alterações na visão. O diagnóstico é confirmado laboratorialmente por testes genéticos que analisam os cromossomos e o DNA da criança. Não há cura ou remédio específico, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado foca em aliviar os sintomas e apoiar o desenvolvimento de cada indivíduo com acompanhamento médico.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] GARD (NIH) [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [16] Ministério da Saúde — lista oficial de… [17] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) re…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome de deleção parcial do braço curto do cromossomo 10 é uma condição rara associada a anomalias craniofaciais (fenda labial, miopia, olho profundo), cardíacas (estenose pulmonar, defeito septal ventricular) e atraso no desenvolvimento, com genes como GATA3, ZMYND11 e WAC implicados.

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SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

13 sintomas

🫘

Rins

12 sintomas

😀

Face

10 sintomas

🦴

Ossos e articulações

9 sintomas

👁️

Olhos

8 sintomas

❤️

Coração

7 sintomas

+ 33 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Fenda não mediana do lábio superior

—

Miopia

—

Hipermetropia

—

Olho profundamente inserido

—

Fissura palpebral curta

—

Astigmatismo

109sintomas

Sem dados (109)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 109 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fenda não mediana do lábio superiorNon-midline cleft of the upper lip

MiopiaMyopia

HipermetropiaHypermetropia

Olho profundamente inseridoDeeply set eye

Fissura palpebral curtaShort palpebral fissure

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa29

Últimos 10 anos5publicações

Pico19993 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição.

GATA3Trans-acting T-cell-specific transcription factor GATA-3Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (7)

Developmental Lineage of Mammary Stem CellsFormation of the nephric ductRUNX1 regulates transcription of genes involved in differentiation of HSCsFactors involved in megakaryocyte development and platelet productionUb-specific processing proteases

MECANISMO DE DOENÇA

Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease

A disease characterized by steroid-resistant nephrosis with progressive renal failure, hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia.

VIAS REACTOME (7)

Ub-specific processing proteases Interleukin-4 and Interleukin-13 signaling RUNX1 regulates transcription of genes involved in differentiation of HSCs Estrogen-dependent gene expression Formation of the nephric duct

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Skin Not Sun Exposed Suprapubic

269.4 TPM

Skin Sun Exposed Lower leg

244.1 TPM

Mama

44.5 TPM

Rim - Medula

29.7 TPM

Rim - Córtex

21.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

ESR1982 STAT6971 LDB1932 USP21924 IL4911 ETS1907 FOXP3898 BMI1892

OUTRAS DOENÇAS (2)

hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndromeB-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy

HGNC:4172UniProt:P23771

ZMYND11Zinc finger MYND domain-containing protein 11Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

97.8 TPM

Artéria tibial

96.3 TPM

Tireoide

88.3 TPM

Útero

84.6 TPM

Cólon sigmoide

81.3 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (10)

EMSY920 DEAF1892 H3-3B855 TAB1808 TRAF3779 ZHX1770 H3-4745 EFTUD2730

OUTRAS DOENÇAS (2)

intellectual disability, autosomal dominant 3010p15 microdeletion syndrome

HGNC:16966UniProt:Q15326

WACWW domain-containing adapter protein with coiled-coilCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

E3 ubiquitin ligases ubiquitinate target proteins

MECANISMO DE DOENÇA

DeSanto-Shinawi syndrome

An autosomal dominant syndrome characterized by developmental delay, hypotonia, behavioral problems, eye abnormalities, constipation, feeding difficulties, seizures and sleep problems. Patients exhibit dysmorphic features, including broad/prominent forehead, synophrys and/or bushy eyebrows, depressed nasal bridge and bulbous nasal tip. Additional variable features are posteriorly rotated ears, hirsutism, deep-set eyes, thin upper lip, inverted nipples, hearing loss and branchial cleft anomalies.

VIAS REACTOME (1)

E3 ubiquitin ligases ubiquitinate target proteins

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

162.3 TPM

Cerebelo

117.4 TPM

Artéria tibial

89.9 TPM

Útero

77.5 TPM

Ovário

73.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (5)

RNF20968 RNF40964 CDC5L828 UBE2A737 RBM25713

OUTRAS DOENÇAS (2)

DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutationDeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion

HGNC:17327UniProt:Q9BTA9

Variantes genéticas (ClinVar)

565 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GATA3: NM_001002295.2(GATA3):c.575del (p.Asp192fs) ()

🧬 GATA3: NM_001002295.2(GATA3):c.335G>A (p.Trp112Ter) ()

🧬 GATA3: NM_001002295.2(GATA3):c.327del (p.Ser110fs) ()

🧬 GATA3: GRCh37/hg19 10p14(chr10:7748453-9870680)x1 ()

🧬 GATA3: NM_001002295.2(GATA3):c.384dup (p.Pro129fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Ub-specific processing proteases Interleukin-4 and Interleukin-13 signaling RUNX1 regulates transcription of genes involved in differentiation of HSCs Estrogen-dependent gene expression Formation of the nephric duct Factors involved in megakaryocyte development and platelet production Developmental Lineage of Mammary Stem Cells E3 ubiquitin ligases ubiquitinate target proteins

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Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10

Centros para Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Acho que tenho Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10

Sou paciente de Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10

Centros de Referência SUS

Centros para Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10

Detalhes dos centros

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