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Nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal
ORPHA:2617

Nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal

O nanismo primordial microcefálico, tipo Montreal, é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas genéticas raras caracterizada por baixa estatura grave e dismorfismo craniofacial (microcefalia, face estreita com bochechas achatadas, ptose, nariz proeminente com crista convexa, orelhas baixas com lóbulos pequenos ou ausentes, palato alto/fenda, micrognatia), associado a envelhecimento prematuro e perda de cabelo no couro cabeludo, pele redundante, seca e enrugada das palmas, prematura senilidade e vários graus de deficiência intelectual. Criptorquidia e anomalias esqueléticas também podem ser observadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1970.

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