A causa genética exata ainda não foi identificada e não há genes causais catalogados nos bancos de dados oficiais. O padrão hereditário pode ser autossômico dominante ou constar como não aplicável nos registros médicos.

Não existem remédios aprovados pela Anvisa ou no exterior para tratar ou reverter essa anomalia física. O manejo concentra-se no atendimento em reabilitação para melhorar a funcionalidade manual.

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados. Contudo, o SUS prevê em sua tabela procedimentos de atendimento em reabilitação voltados para doenças raras.

O diagnóstico é baseado na observação clínica das alterações anatômicas da mão durante a gestação ou logo no nascimento. Embora o SUS disponha de exames genéticos gerais como cariótipo e exoma, não há teste genético específico catalogado para confirmar essa alteração isolada.

Observa-se a falta das pontas dos dedos do segundo ao quinto em uma única mão, enquanto o polegar é preservado, podendo ser curto. Podem ocorrer também restos ungueais anormais e variações nos ossos da palma da mão, como metacarpos curtos.