Defeito raro, não sindrômico, de redução transversal terminal dos membros, caracterizado pela ausência unilateral das porções terminais dos dígitos 2 a 5, com polegar levemente hipoplásico e pequenos restos de unhas nos cotos digitais. Os ossos metacarpais podem ser reduzidos de forma variável.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Defeito raro, não sindrômico, de redução transversal terminal dos membros, caracterizado pela ausência unilateral das porções terminais dos dígitos 2 a 5, com polegar levemente hipoplásico e pequenos restos de unhas nos cotos digitais. Os ossos metacarpais podem ser reduzidos de forma variável.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ausência isolada/hipoplasia dos dedos excluindo o polegar, unilateral
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
The socioeconomic epidemiology of inherited retinal diseases in Portugal.
Clinical, humanistic, and economic burden of severe haemophilia B in adults receiving factor IX prophylaxis: findings from the CHESS II real-world burden of illness study in Europe.
High hepatic macrophage activation and low liver function in stable Wilson patients - a Danish cross-sectional study.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- The socioeconomic epidemiology of inherited retinal diseases in Portugal.
- Clinical, humanistic, and economic burden of severe haemophilia B in adults receiving factor IX prophylaxis: findings from the CHESS II real-world burden of illness study in Europe.
- High hepatic macrophage activation and low liver function in stable Wilson patients - a Danish cross-sectional study.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:973(Orphanet)
- OMIM OMIM:102650(OMIM)
- MONDO:0007062(MONDO)
- GARD:377(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55780295(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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