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Displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry
ORPHA:2831CID-10 · Q78.8CID-11 · LD24.AOMIM 601438DOENÇA RARA
Face / craniofacialInício infância

A displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry, é uma condição rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por baixa estatura e um encurtamento grave dos membros superiores, principalmente na região do braço mais próxima ao corpo. O osso do braço (úmero) apresenta malformações específicas: sua parte superior, perto do ombro, é muito alargada e achatada. Além disso, a parte de cima do corpo do úmero se curva para fora, e a camada externa do osso nessa área é mais grossa na parte de dentro. Há também uma deformidade acentuada no quadril, conhecida como coxa vara, onde a cabeça do fêmur (osso da coxa) é malformada. Por fim, os ossos das mãos (metacarpos) são mais curtos que o normal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry é uma alteração genética muito rara que afeta a formação e o crescimento dos ossos. Ela costuma provocar baixa estatura e um encurtamento marcante dos braços e do quadril perceptível na infância. Não existe um remédio curativo específico, sendo o cuidado voltado para o acompanhamento dos ossos e suporte de reabilitação. No Brasil, a condição não possui um PCDT próprio no SUS, e o acompanhamento deve ser realizado pela rede de reabilitação e especialistas do sistema público.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [8] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry, é uma condição rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por baixa estatura e um encurtamento grave dos membros superiores, principalmente na região do braço mais próxima ao corpo. O osso do braço (úmero) apresenta malformações específicas: sua parte superior, perto do ombro, é muito alargada e achatada. Além disso, a parte de cima do corpo do úmero se curva para fora, e a camada externa do osso nessa área é mais grossa na parte de dentro. Há também uma deformidade acentuada no quadril, conhecida como coxa vara, onde a cabeça do fêmur (osso da coxa) é malformada. Por fim, os ossos das mãos (metacarpos) são mais curtos que o normal.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2023 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
5
pacientes catalogados
Início
Childhood
+ infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q78.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Genu valgum
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Forma anormal dos corpos vertebrais
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Dorso nasal deprimido
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Desvio de dedo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Coxa vara
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Rizomelia
Muito frequente (99-80%)
20sintomas
Muito frequente (17)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Muito frequente (99-80%)90%
Forma anormal dos corpos vertebraisAbnormal form of the vertebral bodies
Muito frequente (99-80%)90%
Dorso nasal deprimidoDepressed nasal ridge
Muito frequente (99-80%)90%
Desvio de dedoDeviation of finger
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa12desde 2014
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20041 papers
Linha do tempo
20202014Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry

🗺️

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição apresenta um padrão de herança autossômica recessiva. Apesar dessa classificação hereditária, o gene causador específico ainda não está catalogado nos bancos de dados científicos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2831
    Orphanet
  2. GARD:4703
    GARD (NIH)
  3. Q55783170
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-rizomelica-tipo-patterson-lowry

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry

ORPHA:2831 · MONDO:0011079
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
5 casos conhecidos
CID-10
Q78.8 · Outras osteocondrodisplasias especificadas
CID-11
Início
Childhood, Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1832359
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara