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Displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry
ORPHA:2831CID-10 · Q78.8CID-11 · LD24.AOMIM 601438DOENÇA RARA

A displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry, é uma condição rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por baixa estatura e um encurtamento grave dos membros superiores, principalmente na região do braço mais próxima ao corpo. O osso do braço (úmero) apresenta malformações específicas: sua parte superior, perto do ombro, é muito alargada e achatada. Além disso, a parte de cima do corpo do úmero se curva para fora, e a camada externa do osso nessa área é mais grossa na parte de dentro. Há também uma deformidade acentuada no quadril, conhecida como coxa vara, onde a cabeça do fêmur (osso da coxa) é malformada. Por fim, os ossos das mãos (metacarpos) são mais curtos que o normal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry, é uma condição rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por baixa estatura e um encurtamento grave dos membros superiores, principalmente na região do braço mais próxima ao corpo. O osso do braço (úmero) apresenta malformações específicas: sua parte superior, perto do ombro, é muito alargada e achatada. Além disso, a parte de cima do corpo do úmero se curva para fora, e a camada externa do osso nessa área é mais grossa na parte de dentro. Há também uma deformidade acentuada no quadril, conhecida como coxa vara, onde a cabeça do fêmur (osso da coxa) é malformada. Por fim, os ossos das mãos (metacarpos) são mais curtos que o normal.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2023 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
5
pacientes catalogados
Início
Childhood
+ infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q78.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Genu valgum
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Forma anormal dos corpos vertebrais
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Dorso nasal deprimido
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Desvio de dedo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Coxa vara
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Rizomelia
Muito frequente (99-80%)
20sintomas
Muito frequente (17)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Genu valgum
Muito frequente (99-80%)90%
Forma anormal dos corpos vertebraisAbnormal form of the vertebral bodies
Muito frequente (99-80%)90%
Dorso nasal deprimidoDepressed nasal ridge
Muito frequente (99-80%)90%
Desvio de dedoDeviation of finger
Muito frequente (99-80%)90%
Coxa vara
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa12desde 2014
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20041 papers
Linha do tempo
20202014Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Plate fixation after lengthening with an external fixator in patients with achondroplasia : A comparative study between two centers.
    Orthopadie (Heidelb)· 2023· PMID 36280609recente
  2. A second individual with rhizomelic spondyloepimetaphyseal dysplasia and homozygous variant in GNPNAT1.
    Eur J Med Genet· 2022· PMID 35427807recente
  3. TMEM263: a novel candidate gene implicated in human autosomal recessive severe lethal skeletal dysplasia.
    Hum Genomics· 2021· PMID 34238371recente
  4. Radiologic findings of Patterson-Lowry rhizomelic dysplasia in two sisters.
    Skeletal Radiol· 2014· PMID 25037730recente
  5. Patterson-Lowry rhizomelic dysplasia: report of two new patients.
    Am J Med Genet A· 2004· PMID 15103724recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2831(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:601438(OMIM)
  3. MONDO:0011079(MONDO)
  4. GARD:4703(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55783170(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry

ORPHA:2831 · MONDO:0011079
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
5 casos conhecidos
CID-10
Q78.8 · Outras osteocondrodisplasias especificadas
CID-11
Início
Childhood, Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1832359
Wikidata
Papers 10a
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