A displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry, é uma condição rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por baixa estatura e um encurtamento grave dos membros superiores, principalmente na região do braço mais próxima ao corpo. O osso do braço (úmero) apresenta malformações específicas: sua parte superior, perto do ombro, é muito alargada e achatada. Além disso, a parte de cima do corpo do úmero se curva para fora, e a camada externa do osso nessa área é mais grossa na parte de dentro. Há também uma deformidade acentuada no quadril, conhecida como coxa vara, onde a cabeça do fêmur (osso da coxa) é malformada. Por fim, os ossos das mãos (metacarpos) são mais curtos que o normal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry, é uma condição rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por baixa estatura e um encurtamento grave dos membros superiores, principalmente na região do braço mais próxima ao corpo. O osso do braço (úmero) apresenta malformações específicas: sua parte superior, perto do ombro, é muito alargada e achatada. Além disso, a parte de cima do corpo do úmero se curva para fora, e a camada externa do osso nessa área é mais grossa na parte de dentro. Há também uma deformidade acentuada no quadril, conhecida como coxa vara, onde a cabeça do fêmur (osso da coxa) é malformada. Por fim, os ossos das mãos (metacarpos) são mais curtos que o normal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Plate fixation after lengthening with an external fixator in patients with achondroplasia : A comparative study between two centers.
A second individual with rhizomelic spondyloepimetaphyseal dysplasia and homozygous variant in GNPNAT1.
TMEM263: a novel candidate gene implicated in human autosomal recessive severe lethal skeletal dysplasia.
Radiologic findings of Patterson-Lowry rhizomelic dysplasia in two sisters.
Patterson-Lowry rhizomelic dysplasia: report of two new patients.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Plate fixation after lengthening with an external fixator in patients with achondroplasia : A comparative study between two centers.
- A second individual with rhizomelic spondyloepimetaphyseal dysplasia and homozygous variant in GNPNAT1.
- TMEM263: a novel candidate gene implicated in human autosomal recessive severe lethal skeletal dysplasia.
- Radiologic findings of Patterson-Lowry rhizomelic dysplasia in two sisters.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2831(Orphanet)
- OMIM OMIM:601438(OMIM)
- MONDO:0011079(MONDO)
- GARD:4703(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783170(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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