Artropatia digital-braquidactilia familiar

ORPHA:85169

Artropatia digital-braquidactilia familiar

A artropatia digital-braquidactilia familiar é caracterizada pela associação de artropatia das articulações interfalângicas, metacarpofalângicas e metatarsofalângicas com braquidactilia das falanges médias e distais. Foi descrito em vários membros de cinco gerações de uma grande família. A herança é autossômica dominante.

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant

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1Genes causadores

5Publicações indexadas

📄 Publicações científicas

5 artigos

Último publicado: 2021 May

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Sintomas mais comuns

12sintomas

Muito frequente (6)

Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

BraquidactiliaBrachydactyly

Muito frequente

90%

Falange média do dedo curtaShort middle phalanx of finger

Muito frequente

90%

Falange distal do dedo curtaShort distal phalanx of finger

Muito frequente

90%

Osteoartrite das pequenas articulações da mãoOsteoarthritis of the small joints of the hand

Muito frequente

90%

Encurtamento de todas as falanges médias dos dedos dos pésShortening of all middle phalanges of the toes

Muito frequente

90%

Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos dos pésShortening of all distal phalanges of the toes

Muito frequente

90%

ArtropatiaArthropathy

BraquitelomesofalangiaBrachytelomesophalangy

Falange média do dedo do pé curtaShort middle phalanx of toe

Falange distal do dedo do pé curtaShort distal phalanx of toe

Desvio radial do dedoRadial deviation of finger

Maturação esquelética atrasadaDelayed skeletal maturation

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

TRPV4

Transient receptor potentia…

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Publicações recentes

Natural history of TRPV4-Related disorders: From skeletal dysplasia to neuromuscular phenotype.

Eur J Paediatr Neurol2021 MayPMID:33774370

Thiemann disease and familial digital arthropathy - brachydactyly: two sides of the same coin?

Orphanet J Rare Dis2019 Jun 27PMID:31248428

Familial digital arthropathy-brachydactyly: An infrequent cause of joint deformity in adolescents.

Med Clin (Barc)2017 Dec 7PMID:28755822

Mutations in TRPV4 cause an inherited arthropathy of hands and feet.

Nat Genet2011 Oct 2PMID:21964574

Familial digital arthropathy-brachydactyly.

Am J Med Genet2002 Mar 15PMID:11891693

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Pesquisas abertas

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