Braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (DBO) é uma síndrome de malformação muito rara caracterizada por baixa estatura, quintos dedos hipoplásicos com pequenas unhas displásicas, dismorfismo facial com características grosseiras, incluindo boca larga e nariz largo, e deficiência intelectual leve. Foi sugerido que a síndrome de Coffin-Siris e a síndrome de BOD talvez sejam variantes alélicas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia (ou Síndrome BOD) é uma condição congênita extremamente rara que afeta o desenvolvimento físico desde o nascimento. A família costuma perceber principalmente baixa estatura, dedos curtos e alterações nas unhas das mãos e dos pés, que podem ser muito pequenas ou ausentes, sobretudo no dedo mindinho. Também podem estar presentes traços faciais específicos, como nariz e boca mais largos, além de deficiência intelectual leve. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui remédio específico, mas o SUS oferece procedimentos de investigação genética e atendimento de reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.
Braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (DBO) é uma síndrome de malformação muito rara caracterizada por baixa estatura, quintos dedos hipoplásicos com pequenas unhas displásicas, dismorfismo facial com características grosseiras, incluindo boca larga e nariz largo, e deficiência intelectual leve. Foi sugerido que a síndrome de Coffin-Siris e a síndrome de BOD talvez sejam variantes alélicas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 46 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Ensaios em destaque
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Pesquisa e ensaios clínicos
1 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
New autosomal dominant syndrome reminiscent of Coffin-Siris syndrome and Brachymorphism-Onychodysplasia-Dysphalangism syndrome.
Two sisters with growth failure, microcephaly, peculiar facies and apical dystrophy: the presentation of brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome?
Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição possui um padrão de herança autossômico dominante reconhecido nos catálogos médicos. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram mapeados ou catalogados nas bases científicas oficiais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata