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Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia
ORPHA:1292

Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia

Braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (DBO) é uma síndrome de malformação muito rara caracterizada por baixa estatura, quintos dedos hipoplásicos com pequenas unhas displásicas, dismorfismo facial com características grosseiras, incluindo boca larga e nariz largo, e deficiência intelectual leve. Foi sugerido que a síndrome de Coffin-Siris e a síndrome de BOD talvez sejam variantes alélicas.

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