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Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia
ORPHA:1292CID-10 · Q87.1OMIM 113477DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Face / craniofacialInício neonatalHerança AD
Também conhecida comoBODDBO
Sinônimos clínicos: Síndrome BOD · Síndrome sénior

Braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (DBO) é uma síndrome de malformação muito rara caracterizada por baixa estatura, quintos dedos hipoplásicos com pequenas unhas displásicas, dismorfismo facial com características grosseiras, incluindo boca larga e nariz largo, e deficiência intelectual leve. Foi sugerido que a síndrome de Coffin-Siris e a síndrome de BOD talvez sejam variantes alélicas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia (ou Síndrome BOD) é uma condição congênita extremamente rara que afeta o desenvolvimento físico desde o nascimento. A família costuma perceber principalmente baixa estatura, dedos curtos e alterações nas unhas das mãos e dos pés, que podem ser muito pequenas ou ausentes, sobretudo no dedo mindinho. Também podem estar presentes traços faciais específicos, como nariz e boca mais largos, além de deficiência intelectual leve. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui remédio específico, mas o SUS oferece procedimentos de investigação genética e atendimento de reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (DBO) é uma síndrome de malformação muito rara caracterizada por baixa estatura, quintos dedos hipoplásicos com pequenas unhas displásicas, dismorfismo facial com características grosseiras, incluindo boca larga e nariz largo, e deficiência intelectual leve. Foi sugerido que a síndrome de Coffin-Siris e a síndrome de BOD talvez sejam variantes alélicas.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2000 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
9
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
16 sintomas
😀
Face
11 sintomas
🫁
Pulmão
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
2 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Ausência de unha da mão
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Unha do quinto dedo hipoplásica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Unha hipoplásica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Baixa estatura
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Maturação esquelética atrasada
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ponte nasal ampla
Muito frequente (99-80%)
46sintomas
Muito frequente (14)
Frequente (11)
Ocasional (13)
Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 46 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ausência de unha da mãoAbsent fingernail
Muito frequente (99-80%)90%
Unha do quinto dedo hipoplásicaHypoplastic fifth fingernail
Muito frequente (99-80%)90%
Unha hipoplásicaHypoplastic fingernail
Muito frequente (99-80%)90%
Baixa estaturaShort stature
Muito frequente (99-80%)90%
Maturação esquelética atrasadaDelayed skeletal maturation
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa26desde 2000
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico19931 papers
Linha do tempo
2000201020202000Hoje · 2026🧪 2019Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição possui um padrão de herança autossômico dominante reconhecido nos catálogos médicos. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram mapeados ou catalogados nas bases científicas oficiais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1292
    Orphanet
  2. GARD:918
    GARD (NIH)
  3. Q22965406
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia

ORPHA:1292 · MONDO:0007230
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
9 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.1 · Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1862082
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara