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Síndrome Andersen-Tawil
ORPHA:37553

Síndrome Andersen-Tawil

A síndrome de Andersen (SA) é uma doença rara caracterizada por paralisia muscular periódica, prolongamento do intervalo QT com uma variedade de arritmias ventriculares (levando à predisposição à morte súbita cardíaca) e características físicas características: baixa estatura, escoliose, orelhas baixas, hipertelorismo, raiz nasal larga, micrognatia, clinodactilia, braquidactilia e sindactilia.

Unknown2 genes identificadosAutosomal dominant
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