A ausência isolada da coxa e região inferior da perna com pé presente é uma condição rara caracterizada pela falta congênita (presente desde o nascimento) do fêmur (osso da coxa) e dos ossos da perna (tíbia e fíbula), mas com a presença do pé. Isso significa que a perna é mais curta do que o esperado e o pé está ligado diretamente ao quadril ou a um segmento muito curto de coxa. A condição é classificada como uma deficiência longitudinal de membro e pode afetar um ou ambos os lados do corpo.[1]

Os principais sinais são a ausência ou encurtamento grave da coxa e da perna, com o pé presente e geralmente bem formado. A criança pode apresentar diferença no comprimento das pernas, dificuldade para andar sem adaptações e, em alguns casos, alterações na articulação do quadril. Não há sintomas sistêmicos associados, pois a condição é localizada no membro inferior.[1]

A causa genética exata ainda não é completamente conhecida. Não há um gene específico identificado até o momento, e a condição geralmente ocorre de forma esporádica (sem histórico familiar). Estudos genéticos podem ser realizados para descartar outras síndromes que cursam com encurtamento de membros, mas a ausência isolada da coxa e perna com pé presente não tem uma associação genética definida.[1][3]

O diagnóstico é feito por exame físico e exames de imagem, como radiografias e ultrassonografia, que mostram a ausência dos ossos da coxa e da perna com a presença do pé. Exames genéticos podem ser solicitados para excluir outras condições, como a síndrome de deficiência femoral focal proximal. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína, além de atendimento em reabilitação para doenças raras.[1]

O tratamento é multidisciplinar e focado na reabilitação funcional e na adaptação da criança para a marcha. Pode incluir fisioterapia, uso de próteses ou órteses, e, em alguns casos, cirurgias ortopédicas para alongamento ou estabilização do membro. O acompanhamento com equipe de reabilitação é essencial para maximizar a mobilidade e a qualidade de vida. Não há medicamentos específicos para tratar a condição.[1]

Com o suporte adequado de reabilitação e adaptações, a maioria das pessoas consegue andar e levar uma vida ativa. O prognóstico depende da gravidade da ausência óssea e da presença de outras condições associadas. O acompanhamento regular com ortopedista e fisioterapeuta é importante para ajustar as intervenções ao longo do crescimento.[1]

A ausência isolada da coxa e região inferior da perna com pé presente é uma condição rara caracterizada pela falta congênita (presente desde o nascimento) do fêmur (osso da coxa) e dos ossos da perna (tíbia e fíbula), mas com a presença do pé. Isso significa que a perna é mais curta do que o esperado e o pé está ligado diretamente ao quadril ou a um segmento muito curto de coxa. A condição é classificada como uma deficiência longitudinal de membro e pode afetar um ou ambos os lados do corpo.[1]

Os principais sinais são a ausência ou encurtamento grave da coxa e da perna, com o pé presente e geralmente bem formado. A criança pode apresentar diferença no comprimento das pernas, dificuldade para andar sem adaptações e, em alguns casos, alterações na articulação do quadril. Não há sintomas sistêmicos associados, pois a condição é localizada no membro inferior.[1]

A causa genética exata ainda não é completamente conhecida. Não há um gene específico identificado até o momento, e a condição geralmente ocorre de forma esporádica (sem histórico familiar). Estudos genéticos podem ser realizados para descartar outras síndromes que cursam com encurtamento de membros, mas a ausência isolada da coxa e perna com pé presente não tem uma associação genética definida.[1][3]

O diagnóstico é feito por exame físico e exames de imagem, como radiografias e ultrassonografia, que mostram a ausência dos ossos da coxa e da perna com a presença do pé. Exames genéticos podem ser solicitados para excluir outras condições, como a síndrome de deficiência femoral focal proximal. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína, além de atendimento em reabilitação para doenças raras.[1]

O tratamento é multidisciplinar e focado na reabilitação funcional e na adaptação da criança para a marcha. Pode incluir fisioterapia, uso de próteses ou órteses, e, em alguns casos, cirurgias ortopédicas para alongamento ou estabilização do membro. O acompanhamento com equipe de reabilitação é essencial para maximizar a mobilidade e a qualidade de vida. Não há medicamentos específicos para tratar a condição.[1]

Com o suporte adequado de reabilitação e adaptações, a maioria das pessoas consegue andar e levar uma vida ativa. O prognóstico depende da gravidade da ausência óssea e da presença de outras condições associadas. O acompanhamento regular com ortopedista e fisioterapeuta é importante para ajustar as intervenções ao longo do crescimento.[1]