O nanismo primordial microcefálico devido à deficiência de ZNF335 é caracterizado por microencefalia pré-natal grave, giro simplificado, agenesia do corpo caloso, ausência de gânglios da base (muito raro), atrofia pontocerebelar e envolvimento da substância branca com atrofia cerebral secundária. Podem ocorrer catarata congênita, atresia coanal, artrogripose múltipla e tetraparesia espástica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335 é uma síndrome genética rara em que o bebê já nasce com a cabeça significativamente menor (microcefalia) e alterações importantes na formação do cérebro. A condição costuma causar atraso motor e cognitivo muito grave, além de rigidez nos músculos e membros. A alteração ocorre devido a mutações no gene ZNF335 e possui transmissão autossômica recessiva vinda dos pais. Não existe um medicamento curativo ou PCDT específico publicado no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico.
O nanismo primordial microcefálico devido à deficiência de ZNF335 é caracterizado por microencefalia pré-natal grave, giro simplificado, agenesia do corpo caloso, ausência de gânglios da base (muito raro), atrofia pontocerebelar e envolvimento da substância branca com atrofia cerebral secundária. Podem ocorrer catarata congênita, atresia coanal, artrogripose múltipla e tetraparesia espástica.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMicrocephaly 10, primary, autosomal recessive
A form of microcephaly, a disease defined as a head circumference more than 3 standard deviations below the age-related mean. Brain weight is markedly reduced and the cerebral cortex is disproportionately small. MCPH10 is characterized by extremely small head size and death usually by 1 year of age. Neuropathologic examination shows severe loss of neurons as well as neuronal loss of polarity and abnormal dendritic maturation.
Variantes genéticas (ClinVar)
71 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 73 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Long-term efficacy and safety of pegunigalsidase alfa administered every 4 weeks in adults with Fabry disease: results from up to 5 years of the BRIGHT F51 phase III, open-label extension study.
Bridging the gap between patient and physician perspectives on management of generalized myasthenia gravis: a Delphi consensus study.
🥉 Relato de casoThe landscape of 605 genetically confirmed distinct rare diseases in a single center in Mexico (2005-2025).
Advances in hereditary angioedema in the modern treatment era in China: a focus on diagnosis, treatment, and prognosis.
Health-related quality of life in adults with epidermolysis bullosa: a cross-sectional study in seven European countries using EQ-5D-5L.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações patogênicas no gene ZNF335, que fornece instruções para produzir a proteína Zinc finger protein 335. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica recessiva, necessitando de uma cópia alterada herdada de cada genitor.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-microcefalico-por-deficiencia-de-znf335
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
