O nanismo primordial microcefálico devido à deficiência de ZNF335 é caracterizado por microencefalia pré-natal grave, giro simplificado, agenesia do corpo caloso, ausência de gânglios da base (muito raro), atrofia pontocerebelar e envolvimento da substância branca com atrofia cerebral secundária. Podem ocorrer catarata congênita, atresia coanal, artrogripose múltipla e tetraparesia espástica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O nanismo primordial microcefálico devido à deficiência de ZNF335 é caracterizado por microencefalia pré-natal grave, giro simplificado, agenesia do corpo caloso, ausência de gânglios da base (muito raro), atrofia pontocerebelar e envolvimento da substância branca com atrofia cerebral secundária. Podem ocorrer catarata congênita, atresia coanal, artrogripose múltipla e tetraparesia espástica.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Component or associated component of some histone methyltransferase complexes may regulate transcription through recruitment of those complexes on gene promoters (PubMed:19131338, PubMed:23178126). Enhances ligand-dependent transcriptional activation by nuclear hormone receptors (PubMed:12215545, PubMed:18180299, PubMed:19131338). Plays an important role in neural progenitor cell proliferation and self-renewal through the regulation of specific genes involved brain development, including REST (P
Nucleus
Microcephaly 10, primary, autosomal recessive
A form of microcephaly, a disease defined as a head circumference more than 3 standard deviations below the age-related mean. Brain weight is markedly reduced and the cerebral cortex is disproportionately small. MCPH10 is characterized by extremely small head size and death usually by 1 year of age. Neuropathologic examination shows severe loss of neurons as well as neuronal loss of polarity and abnormal dendritic maturation.
Variantes genéticas (ClinVar)
71 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 73 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações recentes
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🥉 Relato de casoThe landscape of 605 genetically confirmed distinct rare diseases in a single center in Mexico (2005-2025).
Advances in hereditary angioedema in the modern treatment era in China: a focus on diagnosis, treatment, and prognosis.
Health-related quality of life in adults with epidermolysis bullosa: a cross-sectional study in seven European countries using EQ-5D-5L.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:329228(Orphanet)
- OMIM OMIM:615095(OMIM)
- MONDO:0014043(MONDO)
- GARD:17498(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55784488(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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