ORPHA:156728
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin
A displasia espondiloepimetafisária tipo matrilina 3 é caracterizada por nanismo desproporcionado de início precoce, encurvamento dos membros inferiores, ossos longos curtos, largos e atarracados com alterações graves epifisárias e metafisárias, lordose lombar, ossos ilíacos hipoplásicos, corpos vertebrais achatados e ovóides e mãos normais.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
1Genes causadores
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