A displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos das pernas, dos braços e da coluna. A família costuma perceber baixa estatura acentuada com pernas encurvadas e um jeito característico de andar gingando o corpo (marcha anserina). A causa está ligada a mutações no gene MATN3, transmitidas de forma autossômica recessiva de ambos os pais. Embora não haja remédio curativo específico no Brasil ou no exterior, o SUS assegura procedimentos diagnósticos e sessões de atendimento em reabilitação para doenças raras.

É uma displasia espondiloepimetafisária, uma condição óssea que afeta a coluna e as extremidades dos ossos longos. Ela se caracteriza por baixa estatura desproporcional que se manifesta precocemente, pernas arqueadas, e ossos longos (como os das pernas e braços) curtos, largos e robustos, com alterações graves nas suas extremidades e nas regiões próximas às articulações. Apresenta também uma curvatura acentuada da coluna na região lombar (lordose lombar), ossos da bacia (ilíacos) pouco desenvolvidos, e os corpos das vértebras (ossos da coluna) são achatados e em formato oval. As mãos, por outro lado, são normais.