O forame parietal com hipoplasia clavicular é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por forame parietal em associação com hipoplasia das clavículas (clavículas curtas e anormais com extremidades laterais afiladas, com ou sem perda do acrômio). Características adicionais podem incluir dismorfismo craniofacial leve (macrocefalia, testa larga e protuberância frontal). Nenhuma anormalidade dentária foi relatada.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O forame parietal com hipoplasia clavicular é uma alteração genética muito rara que atinge a formação de ossos do corpo. A condição provoca falhas de fechamento no crânio (chamadas forames parietais) e clavículas curtas nos ombros. Os sinais costumam ser percebidos logo no início da vida, nos períodos de recém-nascido e lactente. Não há remédio curativo específico, e a síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio formulado no SUS, sendo o cuidado baseado em proteção e apoio clínico.
O forame parietal com hipoplasia clavicular é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por forame parietal em associação com hipoplasia das clavículas (clavículas curtas e anormais com extremidades laterais afiladas, com ou sem perda do acrômio). Características adicionais podem incluir dismorfismo craniofacial leve (macrocefalia, testa larga e protuberância frontal). Nenhuma anormalidade dentária foi relatada.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisParietal foramina 1
Autosomal dominant disease characterized by oval defects of the parietal bones caused by deficient ossification around the parietal notch, which is normally obliterated during the fifth fetal month.
Variantes genéticas (ClinVar)
46 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Forame parietal com hipoplasia clavicular
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Parietal foramina with cleidocranial dysplasia is caused by mutation in MSX2.
[Parietal foramina-clavicular hypoplasia].
Parietal foramina clavicular hypoplasia. An autosomal dominant syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Forame parietal com hipoplasia clavicular.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Forame parietal com hipoplasia clavicular e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A síndrome tem causa genética decorrente de alterações no gene MSX2. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante no desenvolvimento ósseo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Forame parietal com hipoplasia clavicular. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/forame-parietal-com-hipoplasia-clavicular
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Forame parietal com hipoplasia clavicular
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata