O forame parietal com hipoplasia clavicular é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por forame parietal em associação com hipoplasia das clavículas (clavículas curtas e anormais com extremidades laterais afiladas, com ou sem perda do acrômio). Características adicionais podem incluir dismorfismo craniofacial leve (macrocefalia, testa larga e protuberância frontal). Nenhuma anormalidade dentária foi relatada.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O forame parietal com hipoplasia clavicular é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por forame parietal em associação com hipoplasia das clavículas (clavículas curtas e anormais com extremidades laterais afiladas, com ou sem perda do acrômio). Características adicionais podem incluir dismorfismo craniofacial leve (macrocefalia, testa larga e protuberância frontal). Nenhuma anormalidade dentária foi relatada.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Acts as a transcriptional regulator in bone development. Represses the ALPL promoter activity and antagonizes the stimulatory effect of DLX5 on ALPL expression during osteoblast differentiation. Probable morphogenetic role. May play a role in limb-pattern formation. In osteoblasts, suppresses transcription driven by the osteocalcin FGF response element (OCFRE). Binds to the homeodomain-response element of the ALPL promoter
Nucleus
Parietal foramina 1
Autosomal dominant disease characterized by oval defects of the parietal bones caused by deficient ossification around the parietal notch, which is normally obliterated during the fifth fetal month.
Variantes genéticas (ClinVar)
46 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Forame parietal com hipoplasia clavicular
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Parietal foramina with cleidocranial dysplasia is caused by mutation in MSX2.
[Parietal foramina-clavicular hypoplasia].
Parietal foramina clavicular hypoplasia. An autosomal dominant syndrome.
Associações
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:251290(Orphanet)
- OMIM OMIM:168550(OMIM)
- MONDO:0008198(MONDO)
- GARD:17207(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q29982036(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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