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Forame parietal com hipoplasia clavicular
ORPHA:251290CID-10 · Q74.0CID-11 · LB70.YOMIM 168550DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início neonatalHerança AD
Sinônimos clínicos: Foramina parietal com displasia cleidocraniana

O forame parietal com hipoplasia clavicular é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por forame parietal em associação com hipoplasia das clavículas (clavículas curtas e anormais com extremidades laterais afiladas, com ou sem perda do acrômio). Características adicionais podem incluir dismorfismo craniofacial leve (macrocefalia, testa larga e protuberância frontal). Nenhuma anormalidade dentária foi relatada.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

O forame parietal com hipoplasia clavicular é uma alteração genética muito rara que atinge a formação de ossos do corpo. A condição provoca falhas de fechamento no crânio (chamadas forames parietais) e clavículas curtas nos ombros. Os sinais costumam ser percebidos logo no início da vida, nos períodos de recém-nascido e lactente. Não há remédio curativo específico, e a síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio formulado no SUS, sendo o cuidado baseado em proteção e apoio clínico.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

O forame parietal com hipoplasia clavicular é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por forame parietal em associação com hipoplasia das clavículas (clavículas curtas e anormais com extremidades laterais afiladas, com ou sem perda do acrômio). Características adicionais podem incluir dismorfismo craniofacial leve (macrocefalia, testa larga e protuberância frontal). Nenhuma anormalidade dentária foi relatada.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
8
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q74.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

100%prev.
Forames parietais
Frequência: 20/20
—
Herança autossômica dominante
—
Macrocefalia
—
Clavículas curtas
—
Fontanelas e suturas amplamente patentes
—
Microtia
7sintomas
Muito frequente (1)
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Forames parietaisParietal foramina
Frequência: 20/20100%
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
MacrocefaliaMacrocephaly
Clavículas curtasShort clavicles
Fontanelas e suturas amplamente patentesWidely patent fontanelles and sutures

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa21desde 2005
Últimos 10 anos3publicações
Pico19841 papers
Linha do tempo
201020202005Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
MSX2
MSX2Homeobox protein MSX-2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Regulation of RUNX2 expression and activity
MECANISMO DE DOENÇA

Parietal foramina 1

Autosomal dominant disease characterized by oval defects of the parietal bones caused by deficient ossification around the parietal notch, which is normally obliterated during the fifth fetal month.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Bladder
17.6 TPM
Artéria tibial
11.3 TPM
Testículo
11.2 TPM
Cerebelo
7.3 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
6.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
parietal foramina 1parietal foramina with cleidocranial dysplasiacraniosynostosis 2parietal foramina
HGNC:7392UniProt:P35548

Variantes genéticas (ClinVar)

46 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.76C>T (p.Pro26Ser) ()
🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.473dup (p.Arg159fs) ()
🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.514C>A (p.Arg172Ser) ()
🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.217G>A (p.Gly73Arg) ()
🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.380-2A>T ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Forame parietal com hipoplasia clavicular

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Forame parietal com hipoplasia clavicular e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome tem causa genética decorrente de alterações no gene MSX2. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante no desenvolvimento ósseo.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:251290
    Orphanet
  2. GARD:17207
    GARD (NIH)
  3. Q29982036
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Forame parietal com hipoplasia clavicular. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/forame-parietal-com-hipoplasia-clavicular

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Forame parietal com hipoplasia clavicular

ORPHA:251290 · MONDO:0008198
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
8 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q74.0 · Outras malformações congênitas do(s) membro(s) superiores, inclusive da cintura escapular
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1868597
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara