Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada

Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas raras devido a mutações no gene CHD4. É caracterizada por atraso no desenvolvimento, atraso na fala e grau variável de deficiência intelectual (principalmente média a moderada, mas alguns pacientes também podem ter inteligência normal). Embora as manifestações clínicas sejam significativamente variáveis ​​entre os pacientes, a maioria dos pacientes manifesta características faciais dismórficas (às vezes podem incluir macrocefalia), defeitos cardíacos congênitos, hipotonia e anormalidades oftalmológicas. Outras características clínicas podem incluir anomalias estruturais cerebrais, anomalias esqueléticas, deficiência auditiva e hipogonadismo (apenas em homens).