A displasia fronto-nasal acromélica é uma síndrome genética muito rara que altera a formação do rosto, do cérebro e dos membros desde antes do nascimento. As famílias costumam notar olhos mais separados, ponte nasal larga, cabeça em formato característico e malformações nos ossos das pernas e nos pés. A condição também pode causar atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, exigindo atenção multidisciplinar contínua. Não há remédio curativo, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação e exames genéticos para apoiar o diagnóstico e o cuidado.

A displasia frontonasal acromélica (DFNA) é uma variação rara da displasia frontonasal, caracterizada por malformações distintas na cabeça e face (craniofaciais), como: fontanela grande (moleira aberta), hipertelorismo (olhos muito separados), ponta do nariz bífida (dividida), fissuras no nariz, braquicefalia (cabeça mais curta e larga), fenda facial mediana (no meio da face) e boca em formato de carpa. Também apresenta malformações cerebrais, como: lipoma inter-hemisférico (acúmulo de gordura entre os hemisférios cerebrais) e agenesia do corpo caloso (ausência de uma estrutura que liga os dois lados do cérebro). Nos membros, são observadas: hipoplasia/aplasia da tíbia (osso da canela subdesenvolvido ou ausente), pé torto congênito, polidactilia pré-axial simétrica dos pés (dedos extras no lado de dentro dos pés) e unhas espessas e em formato de "baqueta" nos dois dedões dos pés. A condição também está associada à deficiência intelectual. Outras manifestações por vezes relatadas incluem: ausência dos bulbos olfatórios (estruturas ligadas ao olfato), hipopituitarismo (produção insuficiente de hormônios pela hipófise) e criptorquidia (testículos que não desceram para a bolsa escrotal).