Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila, é uma displasia esquelética rara caracterizada por deformidades nas metáfises dos ossos longos, levando a baixa estatura e problemas articulares.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila, também conhecida pelo termo em inglês Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type, é uma condição genética extremamente rara. A prevalência estimada é inferior a 1 por 1.000.000 indivíduos, com idade de início observada tipicamente no período neonatal.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila, é uma condição genética muito rara que afeta o desenvolvimento do esqueleto desde o período neonatal. Por se manifestar logo nos primeiros dias de vida, os sinais clínicos costumam ser notados precocemente pelos profissionais de saúde. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) do Ministério da Saúde. O suporte no Sistema Único de Saúde (SUS) inclui procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos laboratoriais.
Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila, é uma displasia esquelética rara caracterizada por deformidades nas metáfises dos ossos longos, levando a baixa estatura e problemas articulares.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Approach to Hypercalcemia.
Oral Rehabilitation of a 4-Year-Old Child with Metaphyseal Chondrodysplasia: A Case Report.
Clinical, Molecular Characteristics, and Genotype-Phenotype Relationships of Metaphyseal Chondrodysplasia Type Schmid.
Case Report: A case report and literature review of shwachman-diamond syndrome concurrent with klinefelter syndrome.
COL10A1-related metaphyseal dysplasia Schmid caused by the p.L644F variant in the COL10A1 gene.
Associações
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética rara do desenvolvimento esquelético com prevalência inferior a 1 por 1.000.000. A condição é catalogada sob o código CID-10 Q78.5 e o identificador Orphanet 166038.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-kaitila
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
