É um tipo de craniossinostose sindrômica, uma condição em que os ossos do crânio se juntam cedo demais. Ela é caracterizada por uma apresentação muito variável que pode incluir testa proeminente, um formato de cabeça alto e largo, e a anomalia do crânio em formato de folha de trevo. Também foram descritas: a parte óssea acima dos olhos pouco desenvolvida (hipoplasia das cristas supraorbitárias), fenda palatina (céu da boca aberto), dentes extras e alterações nos membros (braços e pernas), como: polegar com três ossos (trifalângico), fusão dos dedos médio e anelar das mãos (sindactilia 3-4), um osso longo do pé (primeiro metatarso) mais curto, e a ausência do osso do meio nos dedos dos pés (agenesia da falange média). Problemas associados incluem dor de cabeça, dificuldade de visão e convulsões. A inteligência é normal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É um tipo de craniossinostose sindrômica, uma condição em que os ossos do crânio se juntam cedo demais. Ela é caracterizada por uma apresentação muito variável que pode incluir testa proeminente, um formato de cabeça alto e largo, e a anomalia do crânio em formato de folha de trevo. Também foram descritas: a parte óssea acima dos olhos pouco desenvolvida (hipoplasia das cristas supraorbitárias), fenda palatina (céu da boca aberto), dentes extras e alterações nos membros (braços e pernas), como: polegar com três ossos (trifalângico), fusão dos dedos médio e anelar das mãos (sindactilia 3-4), um osso longo do pé (primeiro metatarso) mais curto, e a ausência do osso do meio nos dedos dos pés (agenesia da falange média). Problemas associados incluem dor de cabeça, dificuldade de visão e convulsões. A inteligência é normal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Acts as a transcriptional regulator in bone development. Represses the ALPL promoter activity and antagonizes the stimulatory effect of DLX5 on ALPL expression during osteoblast differentiation. Probable morphogenetic role. May play a role in limb-pattern formation. In osteoblasts, suppresses transcription driven by the osteocalcin FGF response element (OCFRE). Binds to the homeodomain-response element of the ALPL promoter
Nucleus
Parietal foramina 1
Autosomal dominant disease characterized by oval defects of the parietal bones caused by deficient ossification around the parietal notch, which is normally obliterated during the fifth fetal month.
Variantes genéticas (ClinVar)
46 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Craniossinostose, tipo Boston
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Boston type craniosynostosis: report of a second mutation in MSX2.
Molecular and cellular bases of syndromic craniosynostoses.
Identification of mutations in the MSX2 homeobox gene in families affected with foramina parietalia permagna.
Msx2 gene dosage influences the number of proliferative osteogenic cells in growth centers of the developing murine skull: a possible mechanism for MSX2-mediated craniosynostosis in humans.
Miz1, a novel zinc finger transcription factor that interacts with Msx2 and enhances its affinity for DNA.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Craniossinostose, tipo Boston.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Craniossinostose, tipo Boston
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Boston type craniosynostosis: report of a second mutation in MSX2.
- Molecular and cellular bases of syndromic craniosynostoses.
- Identification of mutations in the MSX2 homeobox gene in families affected with foramina parietalia permagna.
- Msx2 gene dosage influences the number of proliferative osteogenic cells in growth centers of the developing murine skull: a possible mechanism for MSX2-mediated craniosynostosis in humans.
- Miz1, a novel zinc finger transcription factor that interacts with Msx2 and enhances its affinity for DNA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1541(Orphanet)
- OMIM OMIM:604757(OMIM)
- MONDO:0011481(MONDO)
- GARD:5538(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
