É um tipo de craniossinostose sindrômica, uma condição em que os ossos do crânio se juntam cedo demais. Ela é caracterizada por uma apresentação muito variável que pode incluir testa proeminente, um formato de cabeça alto e largo, e a anomalia do crânio em formato de folha de trevo. Também foram descritas: a parte óssea acima dos olhos pouco desenvolvida (hipoplasia das cristas supraorbitárias), fenda palatina (céu da boca aberto), dentes extras e alterações nos membros (braços e pernas), como: polegar com três ossos (trifalângico), fusão dos dedos médio e anelar das mãos (sindactilia 3-4), um osso longo do pé (primeiro metatarso) mais curto, e a ausência do osso do meio nos dedos dos pés (agenesia da falange média). Problemas associados incluem dor de cabeça, dificuldade de visão e convulsões. A inteligência é normal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A craniossinostose, tipo Boston, é uma condição genética muito rara em que as placas ósseas do crânio do bebê se unem precocemente, alterando o formato da cabeça. Além das alterações na cabeça e na face, podem surgir dentes a mais, céu da boca aberto e pequenas anomalias nos dedos, mas a inteligência da pessoa é normal. Alguns pacientes apresentam dores de cabeça, problemas de visão ou crises convulsivas, demandando vigilância médica constante. Não há remédios específicos e a condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura exames genéticos e serviços de reabilitação.
É um tipo de craniossinostose sindrômica, uma condição em que os ossos do crânio se juntam cedo demais. Ela é caracterizada por uma apresentação muito variável que pode incluir testa proeminente, um formato de cabeça alto e largo, e a anomalia do crânio em formato de folha de trevo. Também foram descritas: a parte óssea acima dos olhos pouco desenvolvida (hipoplasia das cristas supraorbitárias), fenda palatina (céu da boca aberto), dentes extras e alterações nos membros (braços e pernas), como: polegar com três ossos (trifalângico), fusão dos dedos médio e anelar das mãos (sindactilia 3-4), um osso longo do pé (primeiro metatarso) mais curto, e a ausência do osso do meio nos dedos dos pés (agenesia da falange média). Problemas associados incluem dor de cabeça, dificuldade de visão e convulsões. A inteligência é normal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisParietal foramina 1
Autosomal dominant disease characterized by oval defects of the parietal bones caused by deficient ossification around the parietal notch, which is normally obliterated during the fifth fetal month.
Variantes genéticas (ClinVar)
46 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Craniossinostose, tipo Boston
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Boston type craniosynostosis: report of a second mutation in MSX2.
Molecular and cellular bases of syndromic craniosynostoses.
Identification of mutations in the MSX2 homeobox gene in families affected with foramina parietalia permagna.
Msx2 gene dosage influences the number of proliferative osteogenic cells in growth centers of the developing murine skull: a possible mechanism for MSX2-mediated craniosynostosis in humans.
Miz1, a novel zinc finger transcription factor that interacts with Msx2 and enhances its affinity for DNA.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Craniossinostose, tipo Boston e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não, as avaliações clínicas catalogadas indicam que a deficiência intelectual não faz parte do quadro, estando a inteligência preservada. As repercussões mais comuns dizem respeito ao formato ósseo, à visão e a episódios de cefaleia ou convulsões.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Craniossinostose, tipo Boston. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-boston
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Craniossinostose, tipo Boston
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)