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Craniossinostose, tipo Boston
ORPHA:1541CID-10 · Q75.8CID-11 · LD24.GYOMIM 604757DOENÇA RARA

É um tipo de craniossinostose sindrômica, uma condição em que os ossos do crânio se juntam cedo demais. Ela é caracterizada por uma apresentação muito variável que pode incluir testa proeminente, um formato de cabeça alto e largo, e a anomalia do crânio em formato de folha de trevo. Também foram descritas: a parte óssea acima dos olhos pouco desenvolvida (hipoplasia das cristas supraorbitárias), fenda palatina (céu da boca aberto), dentes extras e alterações nos membros (braços e pernas), como: polegar com três ossos (trifalângico), fusão dos dedos médio e anelar das mãos (sindactilia 3-4), um osso longo do pé (primeiro metatarso) mais curto, e a ausência do osso do meio nos dedos dos pés (agenesia da falange média). Problemas associados incluem dor de cabeça, dificuldade de visão e convulsões. A inteligência é normal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

É um tipo de craniossinostose sindrômica, uma condição em que os ossos do crânio se juntam cedo demais. Ela é caracterizada por uma apresentação muito variável que pode incluir testa proeminente, um formato de cabeça alto e largo, e a anomalia do crânio em formato de folha de trevo. Também foram descritas: a parte óssea acima dos olhos pouco desenvolvida (hipoplasia das cristas supraorbitárias), fenda palatina (céu da boca aberto), dentes extras e alterações nos membros (braços e pernas), como: polegar com três ossos (trifalângico), fusão dos dedos médio e anelar das mãos (sindactilia 3-4), um osso longo do pé (primeiro metatarso) mais curto, e a ausência do osso do meio nos dedos dos pés (agenesia da falange média). Problemas associados incluem dor de cabeça, dificuldade de visão e convulsões. A inteligência é normal.

Publicações científicas
8 artigos
Último publicado: 2013 Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q75.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Craniossinostose
Frequência: 8/8
25%prev.
Hipotelorismo
Frequência: 2/8
25%prev.
Braquicefalia
Frequência: 2/8
25%prev.
Sinostose bicoronal
Frequência: 2/8
17%prev.
Polegar trifalângico
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Defeito do campo visual
Ocasional (29-5%)
22sintomas
Muito frequente (1)
Ocasional (17)
Muito raro (1)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

CraniossinostoseCraniosynostosis
Frequência: 8/8100%
HipotelorismoHypotelorism
Frequência: 2/825%
BraquicefaliaBrachycephaly
Frequência: 2/825%
Sinostose bicoronalBicoronal synostosis
Frequência: 2/825%
Polegar trifalângicoTriphalangeal thumb
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa13desde 2013
Total histórico8PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19971 papers
Linha do tempo
20202013Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

MSX2Homeobox protein MSX-2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Acts as a transcriptional regulator in bone development. Represses the ALPL promoter activity and antagonizes the stimulatory effect of DLX5 on ALPL expression during osteoblast differentiation. Probable morphogenetic role. May play a role in limb-pattern formation. In osteoblasts, suppresses transcription driven by the osteocalcin FGF response element (OCFRE). Binds to the homeodomain-response element of the ALPL promoter

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Regulation of RUNX2 expression and activity
MECANISMO DE DOENÇA

Parietal foramina 1

Autosomal dominant disease characterized by oval defects of the parietal bones caused by deficient ossification around the parietal notch, which is normally obliterated during the fifth fetal month.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Bladder
17.6 TPM
Artéria tibial
11.3 TPM
Testículo
11.2 TPM
Cerebelo
7.3 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
6.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
parietal foramina 1parietal foramina with cleidocranial dysplasiacraniosynostosis 2parietal foramina
HGNC:7392UniProt:P35548

Variantes genéticas (ClinVar)

46 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.76C>T (p.Pro26Ser) ()
🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.473dup (p.Arg159fs) ()
🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.514C>A (p.Arg172Ser) ()
🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.217G>A (p.Gly73Arg) ()
🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.380-2A>T ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Craniossinostose, tipo Boston

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Doenças relacionadas

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Boston type craniosynostosis: report of a second mutation in MSX2.
    Am J Med Genet A· 2013· PMID 23949913recente
  2. Molecular and cellular bases of syndromic craniosynostoses.
    Expert Rev Mol Med· 2003· PMID 14987407recente
  3. Identification of mutations in the MSX2 homeobox gene in families affected with foramina parietalia permagna.
    Hum Mol Genet· 2000· PMID 10767351recente
  4. Msx2 gene dosage influences the number of proliferative osteogenic cells in growth centers of the developing murine skull: a possible mechanism for MSX2-mediated craniosynostosis in humans.
    Dev Biol· 1999· PMID 9917362recente
  5. Miz1, a novel zinc finger transcription factor that interacts with Msx2 and enhances its affinity for DNA.
    Mech Dev· 1997· PMID 9256341recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1541(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:604757(OMIM)
  3. MONDO:0011481(MONDO)
  4. GARD:5538(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Craniossinostose, tipo Boston
Compêndio · Raras BR

Craniossinostose, tipo Boston

ORPHA:1541 · MONDO:0011481
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q75.8 · Outras malformações congênitas especificadas dos ossos do crânio e da face
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1858160
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
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