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Craniossinostose, tipo Boston
ORPHA:1541CID-10 · Q75.8CID-11 · LD24.GYOMIM 604757DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sistema ósseoInício neonatalHerança AD
Sinônimos clínicos: Síndrome Warma-Mulliken-Hayward · Craniossinostose, tipo Warman

É um tipo de craniossinostose sindrômica, uma condição em que os ossos do crânio se juntam cedo demais. Ela é caracterizada por uma apresentação muito variável que pode incluir testa proeminente, um formato de cabeça alto e largo, e a anomalia do crânio em formato de folha de trevo. Também foram descritas: a parte óssea acima dos olhos pouco desenvolvida (hipoplasia das cristas supraorbitárias), fenda palatina (céu da boca aberto), dentes extras e alterações nos membros (braços e pernas), como: polegar com três ossos (trifalângico), fusão dos dedos médio e anelar das mãos (sindactilia 3-4), um osso longo do pé (primeiro metatarso) mais curto, e a ausência do osso do meio nos dedos dos pés (agenesia da falange média). Problemas associados incluem dor de cabeça, dificuldade de visão e convulsões. A inteligência é normal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A craniossinostose, tipo Boston, é uma condição genética muito rara em que as placas ósseas do crânio do bebê se unem precocemente, alterando o formato da cabeça. Além das alterações na cabeça e na face, podem surgir dentes a mais, céu da boca aberto e pequenas anomalias nos dedos, mas a inteligência da pessoa é normal. Alguns pacientes apresentam dores de cabeça, problemas de visão ou crises convulsivas, demandando vigilância médica constante. Não há remédios específicos e a condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura exames genéticos e serviços de reabilitação.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É um tipo de craniossinostose sindrômica, uma condição em que os ossos do crânio se juntam cedo demais. Ela é caracterizada por uma apresentação muito variável que pode incluir testa proeminente, um formato de cabeça alto e largo, e a anomalia do crânio em formato de folha de trevo. Também foram descritas: a parte óssea acima dos olhos pouco desenvolvida (hipoplasia das cristas supraorbitárias), fenda palatina (céu da boca aberto), dentes extras e alterações nos membros (braços e pernas), como: polegar com três ossos (trifalângico), fusão dos dedos médio e anelar das mãos (sindactilia 3-4), um osso longo do pé (primeiro metatarso) mais curto, e a ausência do osso do meio nos dedos dos pés (agenesia da falange média). Problemas associados incluem dor de cabeça, dificuldade de visão e convulsões. A inteligência é normal.

Publicações científicas
8 artigos
Último publicado: 2013 Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q75.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Craniossinostose
Frequência: 8/8
25%prev.
Hipotelorismo
Frequência: 2/8
25%prev.
Braquicefalia
Frequência: 2/8
25%prev.
Sinostose bicoronal
Frequência: 2/8
17%prev.
Polegar trifalângico
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Defeito do campo visual
Ocasional (29-5%)
22sintomas
Muito frequente (1)
Ocasional (17)
Muito raro (1)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

CraniossinostoseCraniosynostosis
Frequência: 8/8100%
HipotelorismoHypotelorism
Frequência: 2/825%
BraquicefaliaBrachycephaly
Frequência: 2/825%
Sinostose bicoronalBicoronal synostosis
Frequência: 2/825%
Polegar trifalângicoTriphalangeal thumb
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa13desde 2013
Total histórico8PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19971 papers
Linha do tempo
20202013Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
MSX2
MSX2
MSX2Homeobox protein MSX-2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Regulation of RUNX2 expression and activity
MECANISMO DE DOENÇA

Parietal foramina 1

Autosomal dominant disease characterized by oval defects of the parietal bones caused by deficient ossification around the parietal notch, which is normally obliterated during the fifth fetal month.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Bladder
17.6 TPM
Artéria tibial
11.3 TPM
Testículo
11.2 TPM
Cerebelo
7.3 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
6.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
parietal foramina 1parietal foramina with cleidocranial dysplasiacraniosynostosis 2parietal foramina
HGNC:7392UniProt:P35548

Variantes genéticas (ClinVar)

46 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.76C>T (p.Pro26Ser) ()
🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.473dup (p.Arg159fs) ()
🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.514C>A (p.Arg172Ser) ()
🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.217G>A (p.Gly73Arg) ()
🧬 MSX2: NM_002449.5(MSX2):c.380-2A>T ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Craniossinostose, tipo Boston

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Craniossinostose, tipo Boston.

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Craniossinostose, tipo Boston e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não, as avaliações clínicas catalogadas indicam que a deficiência intelectual não faz parte do quadro, estando a inteligência preservada. As repercussões mais comuns dizem respeito ao formato ósseo, à visão e a episódios de cefaleia ou convulsões.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1541
    Orphanet
  2. GARD:5538
    GARD (NIH)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Craniossinostose, tipo Boston. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-boston

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Craniossinostose, tipo Boston

ORPHA:1541 · MONDO:0011481
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q75.8 · Outras malformações congênitas especificadas dos ossos do crânio e da face
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1858160
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Rara