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Síndrome de glaucoma-ectopia do cristalino-microesferofaquia-rigidez articular-baixa estatura
ORPHA:2084

Síndrome de glaucoma-ectopia do cristalino-microesferofaquia-rigidez articular-baixa estatura

Síndrome de Weill-Marchesani caracterizada por rigidez articular progressiva, glaucoma, baixa estatura e luxação do cristalino. Foi descrita em três membros de uma família (o avô, a filha e o neto). É provável que seja transmitido como um traço autossômico dominante. A sigla GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microesferofaquia, Articulações rígidas, Baixa estatura) foi proposta como nome para a síndrome. Esta síndrome mostra semelhanças com a síndrome de Moore-Federman.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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