Síndrome de Alta Estatura, Escoliose e Macrodactilia dos Dedões dos Pés É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo ou alta estatura, que afeta os ossos. Ela se caracteriza por um crescimento exagerado, precoce e proporcional do corpo, ossos menos densos (osteopenia), curvatura da coluna na região lombar (escoliose lombar), dedos longos e finos nas mãos e nos pés (aracnodactilia), dedão do pé anormalmente grande (macrodactilia do hálux), uma alteração no ângulo do osso da coxa (coxa valga) com desenvolvimento anormal da parte superior do fêmur (displasia epifisária da cabeça do fêmur), e uma tendência a que a cabeça do fêmur deslize (epifisiólise da cabeça do fêmur).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas é uma alteração genética rara que causa crescimento acelerado do corpo e dos ossos desde a infância. As famílias costumam notar que a criança cresce muito rápido, tem os dedões dos pés bastante compridos ou largos e pode desenvolver curvatura na coluna (escoliose). A condição não tem um medicamento específico com cura, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos e acompanhamento em serviços de reabilitação para cuidar da postura e dos ossos.
Síndrome de Alta Estatura, Escoliose e Macrodactilia dos Dedões dos Pés É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo ou alta estatura, que afeta os ossos. Ela se caracteriza por um crescimento exagerado, precoce e proporcional do corpo, ossos menos densos (osteopenia), curvatura da coluna na região lombar (escoliose lombar), dedos longos e finos nas mãos e nos pés (aracnodactilia), dedão do pé anormalmente grande (macrodactilia do hálux), uma alteração no ângulo do osso da coxa (coxa valga) com desenvolvimento anormal da parte superior do fêmur (displasia epifisária da cabeça do fêmur), e uma tendência a que a cabeça do fêmur deslize (epifisiólise da cabeça do fêmur).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisAcromesomelic dysplasia 1
A form of acromesomelic dysplasia, a skeletal disorder characterized by short stature, very short limbs and hand/foot malformations. The severity of limb abnormalities increases from proximal to distal with profoundly affected hands and feet showing brachydactyly and/or rudimentary fingers (knob-like fingers). AMD1 is an autosomal recessive form characterized by axial skeletal involvement with wedging of vertebral bodies. All skeletal elements are present but show abnormal rates of linear growth.
Variantes genéticas (ClinVar)
244 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Health-related quality of life in adults with epidermolysis bullosa: a cross-sectional study in seven European countries using EQ-5D-5L.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas no gene NPR2. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante, no qual uma única cópia do gene alterada pode causar os sinais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-estatura-elevada-haluces-longos-extra-epifises-multiplas
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata