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Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas
ORPHA:329191CID-10 · Q87.3CID-11 · LD2COMIM 615923DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sistema ósseoInício infantilHerança AD
Sinônimos clínicos: Síndrome de estatura elevada-escoliose-macrodactilia dos háluces

Síndrome de Alta Estatura, Escoliose e Macrodactilia dos Dedões dos Pés É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo ou alta estatura, que afeta os ossos. Ela se caracteriza por um crescimento exagerado, precoce e proporcional do corpo, ossos menos densos (osteopenia), curvatura da coluna na região lombar (escoliose lombar), dedos longos e finos nas mãos e nos pés (aracnodactilia), dedão do pé anormalmente grande (macrodactilia do hálux), uma alteração no ângulo do osso da coxa (coxa valga) com desenvolvimento anormal da parte superior do fêmur (displasia epifisária da cabeça do fêmur), e uma tendência a que a cabeça do fêmur deslize (epifisiólise da cabeça do fêmur).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas é uma alteração genética rara que causa crescimento acelerado do corpo e dos ossos desde a infância. As famílias costumam notar que a criança cresce muito rápido, tem os dedões dos pés bastante compridos ou largos e pode desenvolver curvatura na coluna (escoliose). A condição não tem um medicamento específico com cura, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos e acompanhamento em serviços de reabilitação para cuidar da postura e dos ossos.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome de Alta Estatura, Escoliose e Macrodactilia dos Dedões dos Pés É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo ou alta estatura, que afeta os ossos. Ela se caracteriza por um crescimento exagerado, precoce e proporcional do corpo, ossos menos densos (osteopenia), curvatura da coluna na região lombar (escoliose lombar), dedos longos e finos nas mãos e nos pés (aracnodactilia), dedão do pé anormalmente grande (macrodactilia do hálux), uma alteração no ângulo do osso da coxa (coxa valga) com desenvolvimento anormal da parte superior do fêmur (displasia epifisária da cabeça do fêmur), e uma tendência a que a cabeça do fêmur deslize (epifisiólise da cabeça do fêmur).

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
HP:0003577
Obrigatório (100%)
100%prev.
Clinodactilia da falange distal do quinto dedo
Obrigatório (100%)
100%prev.
Hálux longo
Obrigatório (100%)
100%prev.
Osteopenia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Hálux largo
Obrigatório (100%)
100%prev.
Concentração anormal de telopeptídeo beta-C-terminal circulante
Obrigatório (100%)
13sintomas
Muito frequente (11)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Obrigatório (100%)100%
Clinodactilia da falange distal do quinto dedoFifth finger distal phalanx clinodactyly
Obrigatório (100%)100%
Hálux longoLong hallux
Obrigatório (100%)100%
Obrigatório (100%)100%
Hálux largoBroad hallux
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
NPR2
NPR2Atrial natriuretic peptide receptor 2Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inRestrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Physiological factors
MECANISMO DE DOENÇA

Acromesomelic dysplasia 1

A form of acromesomelic dysplasia, a skeletal disorder characterized by short stature, very short limbs and hand/foot malformations. The severity of limb abnormalities increases from proximal to distal with profoundly affected hands and feet showing brachydactyly and/or rudimentary fingers (knob-like fingers). AMD1 is an autosomal recessive form characterized by axial skeletal involvement with wedging of vertebral bodies. All skeletal elements are present but show abnormal rates of linear growth.

VIAS REACTOME (1)
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cervix Ectocervix
78.3 TPM
Aorta
67.0 TPM
Cerebelo
63.7 TPM
Cervix Endocervix
61.3 TPM
Útero
60.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
short stature with nonspecific skeletal abnormalities 1tall stature-scoliosis-macrodactyly of the great toes syndromeacromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type
HGNC:7944UniProt:P20594

Variantes genéticas (ClinVar)

244 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 NPR2: GRCh38/hg38 9p24.3-q21.13(chr9:208455-72054336)x3 ()
🧬 NPR2: GRCh38/hg38 9p24.3-13.1(chr9:208455-38787483)x3 ()
🧬 NPR2: NM_003995.4(NPR2):c.2887+1G>A ()
🧬 NPR2: NM_003995.4(NPR2):c.1315del (p.Cys439fs) ()
🧬 NPR2: NM_003995.4(NPR2):c.2372+1G>A ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por mutações genéticas no gene NPR2. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante, no qual uma única cópia do gene alterada pode causar os sinais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-estatura-elevada-haluces-longos-extra-epifises-multiplas

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas

ORPHA:329191 · MONDO:0014401
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.3 · Síndromes com malformações congênitas com hipercrescimento precoce
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4014690
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara