Síndrome de Alta Estatura, Escoliose e Macrodactilia dos Dedões dos Pés É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo ou alta estatura, que afeta os ossos. Ela se caracteriza por um crescimento exagerado, precoce e proporcional do corpo, ossos menos densos (osteopenia), curvatura da coluna na região lombar (escoliose lombar), dedos longos e finos nas mãos e nos pés (aracnodactilia), dedão do pé anormalmente grande (macrodactilia do hálux), uma alteração no ângulo do osso da coxa (coxa valga) com desenvolvimento anormal da parte superior do fêmur (displasia epifisária da cabeça do fêmur), e uma tendência a que a cabeça do fêmur deslize (epifisiólise da cabeça do fêmur).
Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome de Alta Estatura, Escoliose e Macrodactilia dos Dedões dos Pés É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo ou alta estatura, que afeta os ossos. Ela se caracteriza por um crescimento exagerado, precoce e proporcional do corpo, ossos menos densos (osteopenia), curvatura da coluna na região lombar (escoliose lombar), dedos longos e finos nas mãos e nos pés (aracnodactilia), dedão do pé anormalmente grande (macrodactilia do hálux), uma alteração no ângulo do osso da coxa (coxa valga) com desenvolvimento anormal da parte superior do fêmur (displasia epifisária da cabeça do fêmur), e uma tendência a que a cabeça do fêmur deslize (epifisiólise da cabeça do fêmur).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Receptor for the C-type natriuretic peptide NPPC/CNP hormone. Has guanylate cyclase activity upon binding of its ligand. May play a role in the regulation of skeletal growth
Cell membrane
Acromesomelic dysplasia 1
A form of acromesomelic dysplasia, a skeletal disorder characterized by short stature, very short limbs and hand/foot malformations. The severity of limb abnormalities increases from proximal to distal with profoundly affected hands and feet showing brachydactyly and/or rudimentary fingers (knob-like fingers). AMD1 is an autosomal recessive form characterized by axial skeletal involvement with wedging of vertebral bodies. All skeletal elements are present but show abnormal rates of linear growth.
Variantes genéticas (ClinVar)
244 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Long-term efficacy and safety of pegunigalsidase alfa administered every 4 weeks in adults with Fabry disease: results from up to 5 years of the BRIGHT F51 phase III, open-label extension study.
Bridging the gap between patient and physician perspectives on management of generalized myasthenia gravis: a Delphi consensus study.
The landscape of 605 genetically confirmed distinct rare diseases in a single center in Mexico (2005-2025).
Advances in hereditary angioedema in the modern treatment era in China: a focus on diagnosis, treatment, and prognosis.
Health-related quality of life in adults with epidermolysis bullosa: a cross-sectional study in seven European countries using EQ-5D-5L.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Long-term efficacy and safety of pegunigalsidase alfa administered every 4 weeks in adults with Fabry disease: results from up to 5 years of the BRIGHT F51 phase III, open-label extension study.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:329191(Orphanet)
- OMIM OMIM:615923(OMIM)
- MONDO:0014401(MONDO)
- GARD:17495(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55784809(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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