A Síndrome de hábito marfanoide-dismorfia facial-anomalia esquelética-defeito cardíaco é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela é caracterizada por uma combinação de características físicas específicas, alterações nos ossos e problemas cardíacos. A síndrome recebe esse nome por apresentar, em alguns pacientes, um biotipo que lembra a síndrome de Marfan (hábito marfanoide), associado a traços faciais particulares (dismorfia facial), anormalidades nos ossos (anomalia esquelética) e defeitos no coração. A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma doença ultrarrara. Os primeiros sinais podem ser observados já no período neonatal.[1][2]

Os sinais e sintomas da síndrome podem variar de pessoa para pessoa, mas envolvem principalmente o crânio e a face, o esqueleto, o coração e outros órgãos. Entre as características faciais mais comuns estão: testa larga ou estreita, fissura palpebral ascendente (cantos dos olhos voltados para cima), alargamento medial das sobrancelhas, nariz curto ou longo e estreito, filtro liso (região entre o nariz e o lábio superior sem relevo), cantos da boca voltados para baixo e palato ogival (céu da boca em formato de ogiva). Problemas dentários como apinhamento e cáries também podem ocorrer.[1][2]

No sistema esquelético, os achados incluem baixa estatura, déficit de crescimento, aracnodactilia (dedos das mãos e pés longos e finos), escoliose (curvatura anormal da coluna), pé plano e hérnia diafragmática congênita (abertura no músculo que separa o tórax do abdômen). No coração, podem estar presentes defeito do septo ventricular (comunicação entre as câmaras cardíacas) e aneurisma da raiz da aorta (dilatação da artéria principal do coração). Outros sinais incluem hipospadia (abertura da uretra na parte inferior do pênis), criptorquidia (testículo não descido), atresia anal (ausência de abertura do ânus), constipação crônica e pele macia.[1][2]

A síndrome é causada por alterações (variantes patogênicas) no gene ABL1. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada tirosina-proteína quinase ABL1, que desempenha um papel importante na comunicação entre as células e no controle do crescimento celular. Mutações nesse gene levam ao conjunto de características observadas na síndrome. A herança genética da condição ainda não foi completamente estabelecida (não há dados consolidados sobre o padrão de herança).[1][3][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções e microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, existem 95 variantes da doença registradas no ClinVar, um banco de dados internacional de variações genéticas, e 7 testes genéticos disponíveis para a condição.[1][3][4]

Não há um tratamento específico que cure a síndrome. O manejo é multidisciplinar e focado no tratamento dos sintomas de cada paciente. O acompanhamento deve incluir avaliações regulares com cardiologista (para monitorar o coração e a aorta), ortopedista (para escoliose e outras alterações ósseas), cirurgião pediátrico (para correção de hérnia diafragmática, atresia anal e hipospadia), dentista e geneticista. O suporte com fisioterapia e reabilitação também é importante. A cobertura pelo SUS é considerada mínima, sendo necessário buscar orientação sobre os procedimentos disponíveis na rede pública.[1][3]

O prognóstico depende da gravidade dos defeitos cardíacos e das complicações associadas, como o aneurisma da aorta. O diagnóstico precoce e o acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e prevenir complicações graves. Cada paciente pode ter uma evolução diferente, e o suporte familiar e médico contínuo é essencial.[1][3]