Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome rara autossômica dominante associada ao gene HNRNPH1, caracterizada por atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual grave, microcefalia e malformações cerebrais. Apresenta também defeitos esqueléticos como ossos longos delgados e clinodactilia, além de blefarofimose e, em alguns casos, fala ausente.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 60 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
This protein is a component of the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) complexes which provide the substrate for the processing events that pre-mRNAs undergo before becoming functional, translatable mRNAs in the cytoplasm. Mediates pre-mRNA alternative splicing regulation. Inhibits, together with CUGBP1, insulin receptor (IR) pre-mRNA exon 11 inclusion in myoblast. Binds to the IR RNA. Binds poly(RG)
Nucleus, nucleoplasm
Neurodevelopmental disorder with craniofacial dysmorphism and skeletal defects
An autosomal dominant disorder characterized by global developmental delay, severely impaired intellectual development with poor or absent speech, characteristic dysmorphic facial features, and variable skeletal abnormalities. Additional features include feeding difficulties, inability to walk or walking with an abnormal gait, and cerebellar or other abnormalities on brain imaging.
Variantes genéticas (ClinVar)
68 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual
Centros de Referência SUS
37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual
Centros para Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Phenotype and mutation expansion of the PTPN23 associated disorder characterized by neurodevelopmental delay and structural brain abnormalities.
PTPN23 is a His-domain protein-tyrosine phosphatase implicated in ciliogenesis, the endosomal sorting complex required for transport (ESCRT) pathway, and RNA splicing. Until recently, no defined human phenotype had been associated with alterations in this gene. We identified and report a cohort of seven patients with either homozygous or compound heterozygous rare deleterious variants in PTPN23. Combined with four patients previously reported, a total of 11 patients with this disorder have now been identified. We expand the phenotypic and variation spectrum associated with defects in this gene. Patients have strong phenotypic overlap, suggesting a defined autosomal recessive syndrome caused by reduced function of PTPN23. Shared characteristics of affected individuals include developmental delay, brain abnormalities (mainly ventriculomegaly and/or brain atrophy), intellectual disability, spasticity, language disorder, microcephaly, optic atrophy, and seizures. We observe a broad range of variants across patients that are likely strongly reducing the expression or disrupting the function of the protein. However, we do not observe any patients with an allele combination predicted to result in complete loss of function of PTPN23, as this is likely incompatible with life, consistent with reported embryonic lethality in the mouse. None of the observed or reported variants are recurrent, although some have been identified in homozygosis in patients from consanguineous populations. This study expands the phenotypic and molecular spectrum of PTPN23 associated disease and identifies major shared features among patients affected with this disorder, while providing additional support to the important role of PTPN23 in human nervous and visual system development and function.
Extending the phenotype of Xia-Gibbs syndrome in a two-year-old patient with craniosynostosis with a novel de novo AHDC1 missense mutation.
Xia-Gibbs syndrome (Mental retardation, autosomal dominant 25; MRD25) [MIM 615829] is a rare autosomal dominant disease characterized by mental retardation, developmental delay, speech delay, structural brain anomalies, hypotonicity, protuberant eyes, visual problems, laryngomalacia and snoring. Since the first description in 2014, fewer than 50 patients with Xia-Gibbs syndrome have been noticed in the literature. We describe here 2 years 2 months old girl with developmental delay, brain anomalies, laryngomalacia and craniosynostosis. Whole-Exome Sequencing (WES) analyses in patient showed a heterozygous NM_001029882: c.4370 A>G; p. (Asp1457Gly) mutation in AHDC1. Craniosynostosis rarely observed in the patients described to date, and west syndrome-like EEG pattern, constipation and electrolyte imbalance observed for the first time were present in our patient. Further reports and in-vivo/in-vitro works will make possible knowing of the genetic and clinical background of this disease.
Haploinsufficiency of BCL11A associated with cerebellar abnormalities in 2p15p16.1 deletion syndrome.
Chromosome 2p15p16.1 deletion syndrome is a rare genetic disorder characterized by intellectual disability (ID), neurodevelopmental delay, language delay, growth retardation, microcephaly, structural brain abnormalities, and dysmorphic features. More than 30 patients with 2p15p16.1 microdeletion syndrome have been reported in the literature. Molecular analysis was performed using microarray-based comparative genomic hybridization (array CGH). Clinical characteristics and brain magnetic resonance imaging features of these patients were also reviewed. We identified four patients with ID, neurodevelopmental delay, brain malformations, and dysmorphic features; two patients with 2p15p16.1 deletions (3.24 Mb, 5.04 Mb), one patient with 2p16.1 deletion (1.12 Mb), and one patient with 2p14p16.1 deletion (5.12 Mb). Three patients with 2p15p16.1 deletions or 2p16.1 deletions encompassing BCL11A,PAPOLG, and REL showed hypoplasia of the pons and cerebellum. The patient with 2p14p16.1 deletion, which did not include three genes showed normal size and shape of the cerebellar hemispheres and pons. The zinc finger transcription factor BCL11A associated with the BAF chromatin remodeling complex has been identified to be critical for neural development and BCL11A haploinsufficiency is closely related to cerebellar abnormalities.
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
📚 EuropePMCmostrando 3
Phenotype and mutation expansion of the PTPN23 associated disorder characterized by neurodevelopmental delay and structural brain abnormalities.
European journal of human genetics : EJHGExtending the phenotype of Xia-Gibbs syndrome in a two-year-old patient with craniosynostosis with a novel de novo AHDC1 missense mutation.
European journal of medical geneticsHaploinsufficiency of BCL11A associated with cerebellar abnormalities in 2p15p16.1 deletion syndrome.
Molecular genetics & genomic medicineAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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- Phenotype and mutation expansion of the PTPN23 associated disorder characterized by neurodevelopmental delay and structural brain abnormalities.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:662207(Orphanet)
- OMIM OMIM:620083(OMIM)
- MONDO:0859301(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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