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Síndrome de artrogripose-limitação oculomotora-anomalias eletrorretinianas
ORPHA:1154

Síndrome de artrogripose-limitação oculomotora-anomalias eletrorretinianas

A artrogripose distal tipo 5 é uma síndrome hereditária de defeito de desenvolvimento caracterizada por múltiplas contraturas congênitas dos membros, sem doença neurológica e/ou muscular primária que afete a função dos membros, e anomalias oculares (ptose, oftalmoplegia externa e/ou estrabismo). A inteligência é normal.

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant
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