Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia osteoclástica

A displasia de Pacman é caracterizada por pontilhado epifisário e hiperatividade osteoclástica. Foi descrita em menos de 10 pacientes, mas pode ser subdiagnosticada. É caracterizada radiograficamente por pontilhado grave na parte inferior da coluna e ossos longos e camuflagem periosteal. Os pacientes também têm metacarpos curtos. A síndrome pode ser herdada como um traço autossômico recessivo. Este distúrbio deve ser incluído no diagnóstico diferencial da mucolipidose tipo II. Para fazer um diagnóstico definitivo, o armazenamento lisossômico deve ser investigado por microscopia eletrônica ou devem ser realizados ensaios enzimáticos. A recorrência familiar pode ser facilmente detectada pela ultrassonografia pré-natal. Esta displasia esquelética é letal.