A displasia de Pacman é caracterizada por pontilhado epifisário e hiperatividade osteoclástica. Foi descrita em menos de 10 pacientes, mas pode ser subdiagnosticada. É caracterizada radiograficamente por pontilhado grave na parte inferior da coluna e ossos longos e camuflagem periosteal. Os pacientes também têm metacarpos curtos. A síndrome pode ser herdada como um traço autossômico recessivo. Este distúrbio deve ser incluído no diagnóstico diferencial da mucolipidose tipo II. Para fazer um diagnóstico definitivo, o armazenamento lisossômico deve ser investigado por microscopia eletrônica ou devem ser realizados ensaios enzimáticos. A recorrência familiar pode ser facilmente detectada pela ultrassonografia pré-natal. Esta displasia esquelética é letal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia de Pacman é caracterizada por pontilhado epifisário e hiperatividade osteoclástica. Foi descrita em menos de 10 pacientes, mas pode ser subdiagnosticada. É caracterizada radiograficamente por pontilhado grave na parte inferior da coluna e ossos longos e camuflagem periosteal. Os pacientes também têm metacarpos curtos. A síndrome pode ser herdada como um traço autossômico recessivo. Este distúrbio deve ser incluído no diagnóstico diferencial da mucolipidose tipo II. Para fazer um diagnóstico definitivo, o armazenamento lisossômico deve ser investigado por microscopia eletrônica ou devem ser realizados ensaios enzimáticos. A recorrência familiar pode ser facilmente detectada pela ultrassonografia pré-natal. Esta displasia esquelética é letal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia osteoclástica
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Prenatal mucolipidosis type II (I-cell disease) can present as Pacman dysplasia.
Distinguishing Pacman dysplasia from mucolipidosis II: comment on Saul et al. [2005].
Pacman dysplasia: a lethal skeletal dysplasia with variable radiographic features.
Pacman dysplasia: report of two affected sibs.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Severe Short Stature in an Adolescent Male with Prader-Willi Syndrome and Congenital Adrenal Hyperplasia: A Therapeutic Conundrum.
- Prenatal mucolipidosis type II (I-cell disease) can present as Pacman dysplasia.
- Distinguishing Pacman dysplasia from mucolipidosis II: comment on Saul et al. [2005].
- Pacman dysplasia: a lethal skeletal dysplasia with variable radiographic features.
- [Pacman dysplasia].
- Pacman dysplasia: report of two affected sibs.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1952(Orphanet)
- OMIM OMIM:167220(OMIM)
- MONDO:0008175(MONDO)
- GARD:4189(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q7123066(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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