Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea

ORPHA:85192CID-10 · M85.8CID-11 · LD24.KYOMIM 126550DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

Sistema ósseoInício infantilHerança AD

Auditável

Esta síndrome é caracterizada por múltiplas lesões hiperostóticas ou osteoescleróticas em forma de donut da calvária.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea é uma condição genética rara que afeta a estrutura do esqueleto a partir da infância. Ela provoca alterações nos ossos do crânio visíveis em exames de imagem e enfraquece os ossos do corpo, podendo causar osteoporose e fraturas recorrentes. A criança também pode ter baixa estatura grave, atraso motor e perda na audição. Não há um protocolo clínico exclusivo no SUS para a síndrome, mas o SUS dispensa risedronato sódico comprimido 35 mg pelo PCDT vigente de Osteoporose para tratar a fragilidade dos ossos.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [20] PCDT vigente "Osteoporose" — o SUS dis… [21] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Esta síndrome é caracterizada por múltiplas lesões hiperostóticas ou osteoescleróticas em forma de donut da calvária.

Publicações científicas

27.041 artigos

Último publicado: 2026 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

20

pacientes catalogados

Início

Childhood

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%

CID-10: M85.8

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Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

6 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

🦷

Dentes

1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

3%prev.

Baixa estatura grave

Raro (<5%)

3%prev.

Encurvamento femoral

Raro (<5%)

3%prev.

Atraso motor

Raro (<5%)

3%prev.

Platispondilia

Raro (<5%)

3%prev.

Deficiência auditiva mista

Raro (<5%)

—

Dentes cariados

13sintomas

Muito raro (5)

Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Baixa estatura graveSevere short stature

Raro (<5%)3%

Encurvamento femoralFemoral bowing

Raro (<5%)3%

Atraso motorMotor delay

Raro (<5%)3%

PlatispondiliaPlatyspondyly

Raro (<5%)3%

Deficiência auditiva mistaMixed hearing impairment

Raro (<5%)3%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Total histórico27.041PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

SGMS2

SGMS2Phosphatidylcholine:ceramide cholinephosphotransferase 2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Sphingolipid de novo biosynthesis

MECANISMO DE DOENÇA

Calvarial doughnut lesions with bone fragility

A rare autosomal dominant bone disease characterized by low bone density, distinctive X-ray translucencies of the skull, multiple fractures, elevated serum alkaline phosphatase, and dental caries. Patients present with childhood onset of primary osteoporosis and typical sclerotic doughnut-shaped lesions in the cranial bones.

VIAS REACTOME (1)

Sphingolipid de novo biosynthesis

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Esôfago - Muscular

22.3 TPM

Fibroblastos

18.3 TPM

Pulmão

13.4 TPM

Tireoide

13.1 TPM

Cólon sigmoide

12.8 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

SMPD4959 ASAH2955 CERS6952 UGCG948 CERK944 GBA2930 CERS5929 CERS3927

OUTRAS DOENÇAS (1)

calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome

HGNC:HGNC:28395UniProt:Q8NHU3

Variantes genéticas (ClinVar)

21 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SGMS2: NM_001375905.1(SGMS2):c.320A>C (p.Lys107Thr) ()

🧬 SGMS2: NM_001375905.1(SGMS2):c.899T>G (p.Leu300Trp) ()

🧬 SGMS2: NM_001375905.1(SGMS2):c.185T>C (p.Ile62Thr) ()

🧬 SGMS2: NM_001375905.1(SGMS2):c.613C>T (p.Arg205Ter) ()

🧬 SGMS2: NM_001375905.1(SGMS2):c.856C>T (p.Arg286Ter) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 7 variantes classificadas pelo ClinVar.

1

5

1

Patogênica (14.3%)

VUS (71.4%)

Benigna (14.3%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

CYP2U1-AS1: NM_001375905.1(SGMS2):c.148C>T (p.Arg50Ter) [Pathogenic/Likely pathogenic]

SGMS2: NM_001375905.1(SGMS2):c.629del (p.Gly210fs) [Uncertain significance]

CYP2U1-AS1: NM_001375905.1(SGMS2):c.899T>G (p.Leu300Trp) [Uncertain significance]

CYP2U1-AS1: NM_001375905.1(SGMS2):c.641T>C (p.Ile214Thr) [Uncertain significance]

CYP2U1-AS1: NM_001375905.1(SGMS2):c.714_715insAT (p.Phe239fs) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Sphingolipid de novo biosynthesis

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Publicações recentes

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Cureus2026 Mar

A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.

Front Vet Sci2026

Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.

Saudi J Ophthalmol2026 Jan-Mar

Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.

Eur J Endocrinol2026 Apr 16

Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome with aplasia cutis congenita due to PIK3R2 mutations: case report.

Transl Pediatr2026 Mar 23

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por variantes no gene SGMS2, que codifica a enzima fosfatidilcolina:ceramida colinafosfotransferase 2. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)[5] GenCC

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
Cureus2026PMID 41994773
A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
Front Vet Sci2026PMID 41994257
Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
Saudi J Ophthalmol2026PMID 41994245
Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
Eur J Endocrinol2026PMID 41988948
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome with aplasia cutis congenita due to PIK3R2 mutations: case report.
Transl Pediatr2026PMID 41982962
ORPHA:85192
Orphanet
OMIM OMIM:126550
OMIM
MONDO:0007470
MONDO
GARD:16739
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55780509
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/lesoes-do-calvario-em-forma-de-donut-fragilidade-ossea

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