Síndrome de osteosclerose-perturbação do desenvolvimento-craniossinostose

ORPHA:178377

Síndrome de osteosclerose-perturbação do desenvolvimento-craniossinostose

Esta síndrome recentemente descrita é caracterizada por osteosclerose, atraso de desenvolvimento e craniossinostose (ver este termo).

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant

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Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

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13 casos documentados

1Genes causadores

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Último publicado: 2025 Aug 1

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Esta síndrome recentemente descrita é caracterizada por osteosclerose, atraso de desenvolvimento e craniossinostose (ver este termo).

Partes do corpo afetadas

😀

Face

4 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

16sintomas

Muito frequente (8)

Frequente (1)

Ocasional (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Mandíbula largaBroad jaw

Muito frequente

90%

Calvária espessadaThickened calvaria

Muito frequente

90%

Testa largaBroad forehead

Muito frequente

90%

HipertelorismoHypertelorism

Muito frequente

90%

MacrocefaliaMacrocephaly

Muito frequente

90%

Testa altaHigh forehead

Muito frequente

90%

Aumento da densidade mineral ósseaIncreased bone mineral density

Muito frequente

90%

BraquicefaliaBrachycephaly

Muito frequente

90%

CraniossinostoseCraniosynostosis

Frequente

55%

Aumento da pressão intracranianaIncreased intracranial pressure

Ocasional

17%

Deficiência auditivaHearing impairment

Ocasional

17%

Atrofia ópticaOptic atrophy

Ocasional

17%

Genes associados

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LRP5

Low-density lipoprotein rec…

Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

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