ORPHA:79106
Síndrome Eiken
A síndrome de Eiken é uma displasia esquelética familiar rara caracterizada por displasia epifisária múltipla, com ossificação extremamente retardada. Foi descrito em 6 membros de uma única família consanguínea.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome Eiken monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
6 casos documentados
1Genes causadores
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