Síndrome caracterizada pela associação das características da síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) (perda auditiva neurossensorial, anomalias pigmentares e doença de Hirschsprung) com características neurológicas, nomeadamente, hipotonia neonatal, défice intelectual (de gravidade variável), nistagmo, espasticidade progressiva, ataxia e epilepsia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome caracterizada pela associação das características da síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) (perda auditiva neurossensorial, anomalias pigmentares e doença de Hirschsprung) com características neurológicas, nomeadamente, hipotonia neonatal, défice intelectual (de gravidade variável), nistagmo, espasticidade progressiva, ataxia e epilepsia.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 27 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 74 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Transcription factor that plays a central role in developing and mature glia (By similarity). Specifically activates expression of myelin genes, during oligodendrocyte (OL) maturation, such as DUSP15 and MYRF, thereby playing a central role in oligodendrocyte maturation and CNS myelination (By similarity). Once induced, MYRF cooperates with SOX10 to implement the myelination program (By similarity). Transcriptional activator of MITF, acting synergistically with PAX3 (PubMed:21965087). Transcript
CytoplasmNucleusMitochondrion outer membrane
Waardenburg syndrome 2E
An autosomal dominant auditory-pigmentary disorder characterized by sensorineural deafness, pigmentary disturbances of the hair, skin and eyes, and absence of dystopia canthorum which is the lateral displacement of the inner canthus of each eye. Individuals with WS2E may have neurologic abnormalities, including mental impairment, myelination defects, and ataxia. Some patients can manifest features of Kallmann syndrome.
Variantes genéticas (ClinVar)
327 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações recentes
Pathology Seen in Myenteric Plexus in Two Subjects With Waardenburg Syndrome.
Clinical Significance of SOX10 Expression in Human Pathology.
Comparative role of SOX10 gene in the gliogenesis of central, peripheral, and enteric nervous systems.
Neurological Waardenburg-Shah syndrome: a diagnostic challenge in a child with skin hypopigmentation and neurological manifestation.
SOX10: 20 years of phenotypic plurality and current understanding of its developmental function.
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Referências e fontes
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Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Pathology Seen in Myenteric Plexus in Two Subjects With Waardenburg Syndrome.
- Clinical Significance of SOX10 Expression in Human Pathology.
- Comparative role of SOX10 gene in the gliogenesis of central, peripheral, and enteric nervous systems.
- Neurological Waardenburg-Shah syndrome: a diagnostic challenge in a child with skin hypopigmentation and neurological manifestation.
- SOX10: 20 years of phenotypic plurality and current understanding of its developmental function.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:163746(Orphanet)
- OMIM OMIM:609136(OMIM)
- MONDO:0012198(MONDO)
- GARD:17004(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q30989286(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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