Síndrome caracterizada pela associação das características da síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) (perda auditiva neurossensorial, anomalias pigmentares e doença de Hirschsprung) com características neurológicas, nomeadamente, hipotonia neonatal, défice intelectual (de gravidade variável), nistagmo, espasticidade progressiva, ataxia e epilepsia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica, é uma condição genética muito rara que acomete o desenvolvimento dos nervos, do intestino e da audição. Logo nos primeiros dias de vida, os pais costumam notar fraqueza muscular grave (hipotonia), dificuldade severa para evacuar devido ao megacólon agangliônico e falta de resposta aos sons pela perda auditiva. Também podem aparecer sinais visíveis como uma mecha de cabelo branca e cílios claros. Não há um medicamento curativo específico, mas o SUS oferece procedimentos como o Atendimento em reabilitação — doenças raras para dar suporte ao desenvolvimento da criança.
Síndrome caracterizada pela associação das características da síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) (perda auditiva neurossensorial, anomalias pigmentares e doença de Hirschsprung) com características neurológicas, nomeadamente, hipotonia neonatal, défice intelectual (de gravidade variável), nistagmo, espasticidade progressiva, ataxia e epilepsia.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 27 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 74 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisWaardenburg syndrome 2E
An autosomal dominant auditory-pigmentary disorder characterized by sensorineural deafness, pigmentary disturbances of the hair, skin and eyes, and absence of dystopia canthorum which is the lateral displacement of the inner canthus of each eye. Individuals with WS2E may have neurologic abnormalities, including mental impairment, myelination defects, and ataxia. Some patients can manifest features of Kallmann syndrome.
Variantes genéticas (ClinVar)
327 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Pathology Seen in Myenteric Plexus in Two Subjects With Waardenburg Syndrome.
Clinical Significance of SOX10 Expression in Human Pathology.
Comparative role of SOX10 gene in the gliogenesis of central, peripheral, and enteric nervous systems.
Neurological Waardenburg-Shah syndrome: a diagnostic challenge in a child with skin hypopigmentation and neurological manifestation.
SOX10: 20 years of phenotypic plurality and current understanding of its developmental function.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não existe cura definitiva nem medicamentos modificadores aprovados para a doença nos registros oficiais. O tratamento é centrado no manejo dos sintomas clínicos, cirurgia para o intestino e suporte contínuo de reabilitação.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-waardenburg-shah-variante-neurologica
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
