ORPHA:163746
Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica
Síndrome caracterizada pela associação das características da síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) (perda auditiva neurossensorial, anomalias pigmentares e doença de Hirschsprung) com características neurológicas, nomeadamente, hipotonia neonatal, défice intelectual (de gravidade variável), nistagmo, espasticidade progressiva, ataxia e epilepsia.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Síndrome de Waardenbur… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
40 casos documentados
1Genes causadores
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