ORPHA:897
Síndrome Waardenburg-Shah
A síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) é uma neurocristopatia caracterizada pela associação da síndrome de Waardenburg (perda auditiva neurossensorial e anormalidades pigmentares) e doença de Hirschsprung.
<1 / 1 000 0004 genes identificadosAutosomal dominant
Agente Síndrome Waardenburg-Shah monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
100 casos documentados
4Genes causadores
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