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Síndrome Waardenburg tipo 1
ORPHA:894

Síndrome Waardenburg tipo 1

A síndrome de Waardenburg tipo 1 (WS1) é um subtipo da síndrome de Waardenburg (WS), distúrbio caracterizado por surdez congênita, pequenos defeitos nas estruturas decorrentes da crista neural, resultando em anomalias de pigmentação dos olhos, cabelos e pele, em combinação com distopia canthorum.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
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