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Síndrome de piebaldismo-anomalias neurológicas
ORPHA:2885

Síndrome de piebaldismo-anomalias neurológicas

A síndrome de defeitos neurológicos do traço malhado é uma anomalia genética rara de pigmentação da síndrome da pele caracterizada por leucoderma ventral e dorsal do tronco e um topete branco congênito, em associação com ataxia cerebelar, coordenação motora prejudicada, deficiência intelectual de gravidade variável e perda auditiva neurossensorial progressiva, leve a profunda, uni ou bilateral. Não houve mais descrições na literatura desde 1971.

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