ORPHA:220295
Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
O complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne (complexo XP/CS) é caracterizado pelas características cutâneas do xeroderma pigmentoso (XP), juntamente com as características sistêmicas e neurológicas da síndrome de Cockayne (CS).
<1 / 1 000 0004 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Complexo xeroderma pig… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
4Genes causadores
1Publicações indexadas
Carregando...