Miopatia rara de início neonatal, com herança autossômica recessiva, associada a fraqueza muscular progressiva, escoliose e miocardiopatia fatal. Caracteriza-se por fibras musculares com núcleo central e aumento da variabilidade de diâmetro.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal é uma doença genética rara que afeta principalmente os músculos esqueléticos e o coração. Ela se manifesta desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida (início neonatal ou na infância) e é caracterizada por fraqueza muscular generalizada e uma forma grave de doença cardíaca (miocardiopatia) que pode levar à morte precoce. A prevalência exata dessa condição ainda é desconhecida.[1][2]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas incluem fraqueza muscular generalizada, atraso no desenvolvimento motor (como dificuldade para correr e subir escadas), fraqueza dos músculos da face (incluindo ptose, que é a queda das pálpebras), contraturas articulares e escoliose. Algumas pessoas podem apresentar hipertrofia (aumento) dos músculos da panturrilha. No coração, os problemas mais comuns são cardiomiopatia dilatada (coração aumentado e fraco), arritmias (como taquicardia reentrante atrioventricular e bloqueio atrioventricular), insuficiência cardíaca congestiva e fração de ejeção severamente reduzida, podendo ocorrer morte cardíaca súbita. Exames laboratoriais podem mostrar concentração elevada de creatina quinase circulante. A análise do tecido muscular revela alterações como miopatia de minicore, fibras musculares com núcleo central, aumento da variabilidade no diâmetro das fibras e aumento do tecido conjuntivo endomisial, além de depleção mitocondrial.[1][2]
Causas genéticas
A doença é causada por alterações (mutações) no gene TTN, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada titina, essencial para a estrutura e função dos músculos. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar duas cópias do gene alterado (uma de cada genitor) para desenvolver a doença.[1][3][4]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas, exames de imagem do coração (ecocardiograma), exames de sangue (como a dosagem de creatina quinase) e, principalmente, por meio de testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis para identificar mutações no gene TTN. Atualmente, existem 58 testes genéticos disponíveis para essa condição, e mais de 9.000 variantes genéticas associadas foram registradas no banco de dados ClinVar.[1][3][4][5]
Tratamento e manejo
Não há cura conhecida para a Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Isso inclui o acompanhamento cardiológico para tratar a insuficiência cardíaca e as arritmias, além de fisioterapia e reabilitação para ajudar na mobilidade e prevenir contraturas. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para essa condição, incluindo o sequenciamento completo do exoma (WES) e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][3][5]
Tratamentos citados na literatura
A literatura científica menciona associações entre a doença e duas substâncias: Diethylhexyl Phthalate (1 publicação) e perfluorooctanoic acid (1 publicação). É importante destacar que essas são associações mineradas de artigos de pesquisa e não representam recomendações de tratamento. Consulte sempre um médico para orientações terapêuticas.[5]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico é geralmente reservado devido à gravidade do comprometimento cardíaco, que pode levar à morte súbita ou insuficiência cardíaca progressiva. O acompanhamento multidisciplinar com cardiologista, neurologista, geneticista e fisioterapeuta é essencial para oferecer suporte e melhorar a qualidade de vida do paciente e de sua família.[1][2]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal é uma condição genética rara que atinge tanto os músculos do corpo quanto o coração. Desde o nascimento ou nos primeiros anos de vida, a família costuma notar fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento motor e pálpebras caídas. O quadro exige muita atenção devido à presença de cardiomiopatia dilatada e arritmias, que afetam o bombeamento normal do coração. Não existe um medicamento curativo ou protocolo específico no SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de diagnóstico genético e serviços de reabilitação.
Miopatia rara de início neonatal, com herança autossômica recessiva, associada a fraqueza muscular progressiva, escoliose e miocardiopatia fatal. Caracteriza-se por fibras musculares com núcleo central e aumento da variabilidade de diâmetro.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMyopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
An autosomal dominant myopathy characterized by adulthood onset of weakness in proximal, distal, axial and respiratory muscles. Pelvic girdle weakness, foot drop and neck weakness are the main symptoms at onset, but ultimately the weakness usually involves the proximal compartment of both upper and lower limbs. Additional features include variable degrees of Achilles tendon contractures, spinal rigidity and muscle hypertrophy. Respiratory involvement often leads to requirement for non-invasive ventilation support.
Variantes genéticas (ClinVar)
9.110 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 3.660 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Severe Form of Salih Myopathy Caused by Combination of Two Heterozygous TTN Mutations.
Salih myopathy is autosomal recessive hereditary early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy. It is a rare and heterogeneous form of congenital titinopathies (TTN). Affected children have delayed motor development, normal mental development, and in further course dilated cardiomyopathy. Motor functions have a tendency to improve, but death occurs most often before 20 years of age due to arrhythmias. Our patient is a 2-year-old girl, born in severe perinatal asphyxia, with global hypotonia and poor spontaneous movements. She required immediate endotracheal intubation and mechanical ventilation was initiated without the possibility of cessation. Improvement in her neurological status was not observed. Due to her clinical presentation, we performed genetic testing and a diagnosis of Salih myopathy caused by combination of two heterozygous TTN mutations was confirmed. This case illustrates that Salih myopathy may have severe presentation from birth, with continuous necessity for mechanical ventilation, without any motor improvement.
Increasing Role of Titin Mutations in Neuromuscular Disorders.
The TTN gene with 363 coding exons encodes titin, a giant muscle protein spanning from the Z-disk to the M-band within the sarcomere. Mutations in the TTN gene have been associated with different genetic disorders, including hypertrophic and dilated cardiomyopathy and several skeletal muscle diseases.Before the introduction of next generation sequencing (NGS) methods, the molecular analysis of TTN has been laborious, expensive and not widely used, resulting in a limited number of mutations identified. Recent studies however, based on the use of NGS strategies, give evidence of an increasing number of rare and unique TTN variants. The interpretation of these rare variants of uncertain significance (VOUS) represents a challenge for clinicians and researchers.The main aim of this review is to describe the wide spectrum of muscle diseases caused by TTN mutations so far determined, summarizing the molecular findings as well as the clinical data, and to highlight the importance of joint efforts to respond to the challenges arising from the use of NGS. An international collaboration through a clinical and research consortium and the development of a single accessible database listing variants in the TTN gene, identified by high throughput approaches, may be the key to a better assessment of titinopathies and to systematic genotype- phenotype correlation studies.
Publicações recentes
Severe Form of Salih Myopathy Caused by Combination of Two Heterozygous TTN Mutations.
Increasing Role of Titin Mutations in Neuromuscular Disorders.
C-terminal titin deletions cause a novel early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy.
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene TTN, responsável pela proteína estrutural muscular chamada titina. Para manifestar o quadro, o indivíduo precisa herdar cópias alteradas desse gene de ambos os pais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 fontes citadas no texto · 3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/miopatia-de-inicio-precoce-com-miocardiopatia-fatal
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
