A falta da enzima piruvato desidrogenase tipo E2 é um tipo muito raro da deficiência da enzima piruvato desidrogenase (DPDH). Ela se caracteriza por um acúmulo variável de ácido lático no sangue e problemas no funcionamento do sistema nervoso, que aparecem principalmente durante a infância.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **deficiência de piruvato desidrogenase E2** é uma doença genética muito rara que afeta a transformação dos alimentos em energia pelo organismo. Ela costuma se manifestar na infância, provocando acúmulo de ácido lático no sangue, atraso para firmar a cabeça, sentar ou andar, e rigidez nos músculos. Também podem surgir alterações nos olhos, contrações musculares involuntárias e dificuldades na fala e no aprendizado. Esta doença não conta com remédio curativo nem com protocolo oficial de tratamento no SUS, sendo o cuidado focado no suporte clínico e na reabilitação motora.
A falta da enzima piruvato desidrogenase tipo E2 é um tipo muito raro da deficiência da enzima piruvato desidrogenase (DPDH). Ela se caracteriza por um acúmulo variável de ácido lático no sangue e problemas no funcionamento do sistema nervoso, que aparecem principalmente durante a infância.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 29 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 56 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisVariantes genéticas (ClinVar)
72 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 236 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de piruvato desidrogenase E2
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Com ensaio aberto em 1 país. O ponto verde marca onde há vaga agora.
Pesquisa e ensaios clínicos
1 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Ver todas no PubMed📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 1
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Deficiência de piruvato desidrogenase E2 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por mutações genéticas no gene DLAT, com herança autossômica recessiva. Essa alteração prejudica a produção de um componente vital da enzima mitocondrial piruvato desidrogenase, reduzindo sua atividade normal.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Deficiência de piruvato desidrogenase E2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-e2
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Deficiência de piruvato desidrogenase E2
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
