A falta da enzima piruvato desidrogenase tipo E2 é um tipo muito raro da deficiência da enzima piruvato desidrogenase (DPDH). Ela se caracteriza por um acúmulo variável de ácido lático no sangue e problemas no funcionamento do sistema nervoso, que aparecem principalmente durante a infância.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A falta da enzima piruvato desidrogenase tipo E2 é um tipo muito raro da deficiência da enzima piruvato desidrogenase (DPDH). Ela se caracteriza por um acúmulo variável de ácido lático no sangue e problemas no funcionamento do sistema nervoso, que aparecem principalmente durante a infância.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 29 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 56 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
The pyruvate dehydrogenase (PDH) complex, catalyzes the overall conversion of pyruvate to acetyl-CoA and CO(2), and thereby links cytoplasmic glycolysis and the mitochondrial tricarboxylic acid (TCA) cycle (Probable). It contains multiple copies of three enzymatic components: pyruvate dehydrogenase (E1), dihydrolipoamide acetyltransferase (E2) and dihydrolipoamide dehydrogenase (E3); (Probable). Within this complex, the catalytic function of this enzyme is to accept, and to transfer to coenzyme
Mitochondrion matrix
Variantes genéticas (ClinVar)
72 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 236 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de piruvato desidrogenase E2
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
1 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:79244(Orphanet)
- OMIM OMIM:245348(OMIM)
- MONDO:0009502(MONDO)
- GARD:16712(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q106302961(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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