Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase é uma forma muito rara de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica e disfunção neurológica variáveis, que aparecem principalmente durante a infância.
A deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase é uma forma muito rara de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica e disfunção neurológica variáveis, que aparecem principalmente durante a infância.
+ 27 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 54 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Deficiência de piruvato desidrogenase E2. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Deficiência de piruvato desidrogenase E2. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Deficiência de piruvato desidrogenase E2? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →