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Fenômeno de Marcus-Gunn inverso
ORPHA:98951CID-10 · Q07.8CID-11 · 9A03.00DOENÇA RARA

O fenômeno de Marcus Gunn é uma condição autossômica dominante com penetrância incompleta, na qual lactentes apresentam espasmos rítmicos para cima da pálpebra superior. Essa condição é caracterizada como uma sincinesia: quando dois ou mais músculos inervados de forma independente apresentam movimentos simultâneos ou coordenados.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · revisão 31/05/2026
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

O Fenômeno de Marcus-Gunn inverso é uma condição rara e congênita caracterizada por um movimento involuntário e anormal dos olhos (sincinesia). Especificamente, ao abrir a boca — durante a mastigação ou um bocejo — ocorre uma queda da pálpebra superior (ptose). Isso acontece porque o movimento do músculo pterigoide (usado para abrir a mandíbula) inibe o nervo oculomotor, que normalmente mantém a pálpebra elevada. Já foram descritos casos em que a condição ocorre em mais de um membro da mesma família.[1]

Sinais e sintomas

O principal sinal é a queda da pálpebra superior (ptose) que acontece exclusivamente quando a pessoa abre a boca, como ao comer, bocejar ou falar amplamente. Fora desses momentos, a pálpebra se mantém na posição normal. Não há outros sintomas descritos na literatura científica revisada para esta condição específica.[1]

Causas genéticas

A causa genética exata do Fenômeno de Marcus-Gunn inverso ainda não foi identificada. Embora haja relatos de ocorrência familiar, sugerindo um possível componente hereditário, nenhum gene específico foi associado à condição até o momento nas bases de dados científicas consultadas.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na observação do movimento característico da pálpebra ao abrir a boca. Exames genéticos podem ser solicitados para investigar possíveis síndromes associadas ou para descartar outras condições. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína, além de atendimento em reabilitação para doenças raras.[1]

Tratamento e manejo

Não há um tratamento específico ou medicamento aprovado para o Fenômeno de Marcus-Gunn inverso. O manejo é individualizado e pode incluir acompanhamento com oftalmologista e, se necessário, suporte em reabilitação para lidar com o impacto funcional ou estético da ptose. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras como parte do suporte disponível.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

Por ser uma condição não progressiva e que não afeta a visão ou a saúde geral, o prognóstico é geralmente bom. A principal preocupação costuma ser estética ou o desconforto social. O acompanhamento médico pode ajudar a minimizar esses impactos e melhorar a qualidade de vida.[1]

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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O fenômeno de Marcus Gunn é uma condição autossômica dominante com penetrância incompleta, na qual lactentes apresentam espasmos rítmicos para cima da pálpebra superior. Essa condição é caracterizada como uma sincinesia: quando dois ou mais músculos inervados de forma independente apresentam movimentos simultâneos ou coordenados.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2016 Dec
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q07.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

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Visão geral

O Fenômeno de Marcus-Gunn inverso é uma condição rara e congênita caracterizada por um movimento involuntário e anormal dos olhos (sincinesia). Especificamente, ao abrir a boca — durante a mastigação ou um bocejo — ocorre uma queda da pálpebra superior (ptose). Isso acontece porque o movimento do músculo pterigoide (usado para abrir a mandíbula) inibe o nervo oculomotor, que normalmente mantém a pálpebra elevada. Já foram descritos casos em que a condição ocorre em mais de um membro da mesma família.[1]

Sinais e sintomas

O principal sinal é a queda da pálpebra superior (ptose) que acontece exclusivamente quando a pessoa abre a boca, como ao comer, bocejar ou falar amplamente. Fora desses momentos, a pálpebra se mantém na posição normal. Não há outros sintomas descritos na literatura científica revisada para esta condição específica.[1]

Causas genéticas

A causa genética exata do Fenômeno de Marcus-Gunn inverso ainda não foi identificada. Embora haja relatos de ocorrência familiar, sugerindo um possível componente hereditário, nenhum gene específico foi associado à condição até o momento nas bases de dados científicas consultadas.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na observação do movimento característico da pálpebra ao abrir a boca. Exames genéticos podem ser solicitados para investigar possíveis síndromes associadas ou para descartar outras condições. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína, além de atendimento em reabilitação para doenças raras.[1]

Tratamento e manejo

Não há um tratamento específico ou medicamento aprovado para o Fenômeno de Marcus-Gunn inverso. O manejo é individualizado e pode incluir acompanhamento com oftalmologista e, se necessário, suporte em reabilitação para lidar com o impacto funcional ou estético da ptose. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras como parte do suporte disponível.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

Por ser uma condição não progressiva e que não afeta a visão ou a saúde geral, o prognóstico é geralmente bom. A principal preocupação costuma ser estética ou o desconforto social. O acompanhamento médico pode ajudar a minimizar esses impactos e melhorar a qualidade de vida.[1]

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Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa10desde 2016
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202016Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Fenômeno de Marcus-Gunn inverso

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1 papers (10 anos)

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Familial Congenital Facial Synkinesis Due to 12q Duplication: A Case Report and Literature Review.
    Pediatrics· 2016· PMID 27940697mais citado
  2. Concurrence of multiple types of eyelid synkinesia in a patient with congenital anomalies.
    Brain Dev· 2012· PMID 21435806recente
  3. A case of familial inverse Marcus Gunn phenomenon.
    J Neurol Neurosurg Psychiatry· 2003· PMID 12531973recente
  4. Inverse Marcus Gunn phenomenon.
    Indian J Ophthalmol· 2002· PMID 12194575recente
  5. Marin-Amat syndrome: case report and review of the literature.
    J Child Neurol· 1999· PMID 10334404recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:98951(Orphanet)
  2. MONDO:0020362(MONDO)
  3. GARD:19608(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55789311(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Fenômeno de Marcus-Gunn inverso
Compêndio · Raras BR

Fenômeno de Marcus-Gunn inverso

ORPHA:98951 · MONDO:0020362
CID-10
Q07.8 · Outras malformações congênitas especificadas do sistema nervoso
CID-11
MedGen
UMLS
C5548210
EuropePMC
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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata