Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Reunião, Anorexia, Vômito Incoercível, e sinais NEurológicos (RAVINE)
ORPHA:99852

Reunião, Anorexia, Vômito Incoercível, e sinais NEurológicos (RAVINE)

A síndrome de Ravine é um distúrbio neurológico genético extremamente raro, relatado em um pequeno número de pacientes em uma comunidade específica na Ilha da Reunião (região de Ravine), caracterizada por anorexia infantil com vômitos irreprimíveis e repetidos, disfunção aguda do tronco cerebral, deficiência grave de crescimento e encefalopatia progressiva com ressonância magnética mostrando desaparecimento da medula oblonga e da substância branca cerebelar e atrofia grave da ponte, juntamente com hiperintensidades da substância branca periventricular supra-tentorial e anomalias dos gânglios da base.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Reunião, Anorexia, Vôm… monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
38 casos documentados
1Genes causadores
3Publicações indexadas
Carregando...