A síndrome EEM é caracterizada pela combinação de problemas no desenvolvimento da pele, cabelo, unhas e dentes (displasia ectodérmica), malformações nos dedos das mãos e/ou pés (ectrodactilia) e uma doença na mácula, uma parte do olho essencial para a visão central (distrofia macular). Até agora, ela foi descrita em pessoas de sete famílias. Também foram observados cabelo ralo ou escasso (hipotricose), problemas nos dentes e ausência de sobrancelhas. A síndrome EEM parece ser transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolvê-la, e pode ser causada por alterações no gene cadherin-3 (CH3, 16q22.1).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome EEM é caracterizada pela combinação de problemas no desenvolvimento da pele, cabelo, unhas e dentes (displasia ectodérmica), malformações nos dedos das mãos e/ou pés (ectrodactilia) e uma doença na mácula, uma parte do olho essencial para a visão central (distrofia macular). Até agora, ela foi descrita em pessoas de sete famílias. Também foram observados cabelo ralo ou escasso (hipotricose), problemas nos dentes e ausência de sobrancelhas. A síndrome EEM parece ser transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolvê-la, e pode ser causada por alterações no gene cadherin-3 (CH3, 16q22.1).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the sorting of heterogeneous cell types
Cell membrane
Hypotrichosis congenital with juvenile macular dystrophy
A disorder characterized by congenital hypotrichosis, early hair loss, and severe degenerative changes of the retinal macula that culminate in blindness during the second to third decade of life.
Variantes genéticas (ClinVar)
118 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 107 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome EEM
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The role of P-cadherin in skin biology and skin pathology: lessons from the hair follicle.
CDH3-Related Syndromes: Report on a New Mutation and Overview of the Genotype-Phenotype Correlations.
P-cadherin is a p63 target gene with a crucial role in the developing human limb bud and hair follicle.
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, macular degeneration syndrome: a further contribution.
Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome).
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- The role of P-cadherin in skin biology and skin pathology: lessons from the hair follicle.
- CDH3-Related Syndromes: Report on a New Mutation and Overview of the Genotype-Phenotype Correlations.
- P-cadherin is a p63 target gene with a crucial role in the developing human limb bud and hair follicle.
- Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, macular degeneration syndrome: a further contribution.
- Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome).
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1897(Orphanet)
- OMIM OMIM:225280(OMIM)
- MONDO:0009155(MONDO)
- GARD:2078(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q5322931(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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