A síndrome EEM é caracterizada pela combinação de problemas no desenvolvimento da pele, cabelo, unhas e dentes (displasia ectodérmica), malformações nos dedos das mãos e/ou pés (ectrodactilia) e uma doença na mácula, uma parte do olho essencial para a visão central (distrofia macular). Até agora, ela foi descrita em pessoas de sete famílias. Também foram observados cabelo ralo ou escasso (hipotricose), problemas nos dentes e ausência de sobrancelhas. A síndrome EEM parece ser transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolvê-la, e pode ser causada por alterações no gene cadherin-3 (CH3, 16q22.1).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome EEM é uma condição genética bastante rara caracterizada por alterações conjuntas na pele e cabelos, malformações nos dedos das mãos ou dos pés e uma doença na retina chamada distrofia macular. Desde cedo, a família costuma observar cabelos e pelos escassos, dentes com formato ou número alterados e dedos unidos ou ausentes. Com o passar do tempo, problemas na visão central podem se manifestar em decorrência do acometimento macular. Não existe um medicamento curativo específico, mas o acompanhamento é feito com reabilitação e suporte para os dentes, mãos e visão. No SUS, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames genéticos para o diagnóstico.
A síndrome EEM é caracterizada pela combinação de problemas no desenvolvimento da pele, cabelo, unhas e dentes (displasia ectodérmica), malformações nos dedos das mãos e/ou pés (ectrodactilia) e uma doença na mácula, uma parte do olho essencial para a visão central (distrofia macular). Até agora, ela foi descrita em pessoas de sete famílias. Também foram observados cabelo ralo ou escasso (hipotricose), problemas nos dentes e ausência de sobrancelhas. A síndrome EEM parece ser transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolvê-la, e pode ser causada por alterações no gene cadherin-3 (CH3, 16q22.1).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisHypotrichosis congenital with juvenile macular dystrophy
A disorder characterized by congenital hypotrichosis, early hair loss, and severe degenerative changes of the retinal macula that culminate in blindness during the second to third decade of life.
Variantes genéticas (ClinVar)
118 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 107 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome EEM
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
The role of P-cadherin in skin biology and skin pathology: lessons from the hair follicle.
CDH3-Related Syndromes: Report on a New Mutation and Overview of the Genotype-Phenotype Correlations.
P-cadherin is a p63 target gene with a crucial role in the developing human limb bud and hair follicle.
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, macular degeneration syndrome: a further contribution.
Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome).
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome EEM e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A Síndrome EEM pode ser causada por alterações genéticas no gene CDH3, localizado no cromossomo 16. Esse gene é responsável pela síntese da proteína Cadherin-3. A condição é transmitida com um padrão de herança autossômica recessiva.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome EEM. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-eem
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome EEM
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
