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Síndrome EEM
ORPHA:1897CID-10 · Q87.8CID-11 · LD27.0YOMIM 225280DOENÇA RARA

A síndrome EEM é caracterizada pela combinação de problemas no desenvolvimento da pele, cabelo, unhas e dentes (displasia ectodérmica), malformações nos dedos das mãos e/ou pés (ectrodactilia) e uma doença na mácula, uma parte do olho essencial para a visão central (distrofia macular). Até agora, ela foi descrita em pessoas de sete famílias. Também foram observados cabelo ralo ou escasso (hipotricose), problemas nos dentes e ausência de sobrancelhas. A síndrome EEM parece ser transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolvê-la, e pode ser causada por alterações no gene cadherin-3 (CH3, 16q22.1).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome EEM é caracterizada pela combinação de problemas no desenvolvimento da pele, cabelo, unhas e dentes (displasia ectodérmica), malformações nos dedos das mãos e/ou pés (ectrodactilia) e uma doença na mácula, uma parte do olho essencial para a visão central (distrofia macular). Até agora, ela foi descrita em pessoas de sete famílias. Também foram observados cabelo ralo ou escasso (hipotricose), problemas nos dentes e ausência de sobrancelhas. A síndrome EEM parece ser transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolvê-la, e pode ser causada por alterações no gene cadherin-3 (CH3, 16q22.1).

Publicações científicas
10 artigos
Último publicado: 2015 Jun

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
7
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👁️
Olhos
8 sintomas
🦴
Ossos e articulações
8 sintomas
🦷
Dentes
4 sintomas
🧬
Pele e cabelo
2 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
HP:0003577
Frequência: 5/5
90%prev.
Anormalidade da pigmentação retiniana
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ectrodactilia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Distrofia macular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Cabelo esparso no couro cabeludo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pelos corporais esparsos
Muito frequente (99-80%)
30sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (8)
Ocasional (7)
Muito raro (1)
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HP:0003577
Frequência: 5/5100%
Anormalidade da pigmentação retinianaAbnormality of retinal pigmentation
Muito frequente (99-80%)90%
EctrodactiliaEctrodactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Distrofia macularMacular dystrophy
Muito frequente (99-80%)90%
Cabelo esparso no couro cabeludoSparse scalp hair
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Total histórico10PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026🧪 2007Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

CDH3Cadherin-3Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the sorting of heterogeneous cell types

LOCALIZAÇÃO

Cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Adherens junctions interactions
MECANISMO DE DOENÇA

Hypotrichosis congenital with juvenile macular dystrophy

A disorder characterized by congenital hypotrichosis, early hair loss, and severe degenerative changes of the retinal macula that culminate in blindness during the second to third decade of life.

OUTRAS DOENÇAS (2)
congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophyEEM syndrome
HGNC:1762UniProt:P22223

Variantes genéticas (ClinVar)

118 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CDH3: NM_001793.6(CDH3):c.1677_1710del (p.Ser559fs) ()
🧬 CDH3: NM_001793.6(CDH3):c.119_122del (p.Ala40fs) ()
🧬 CDH3: NM_001793.6(CDH3):c.2133+54C>T ()
🧬 CDH3: NM_001793.6(CDH3):c.1182+45C>G ()
🧬 CDH3: NM_001793.6(CDH3):c.46-44C>T ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 107 variantes classificadas pelo ClinVar.

27
64
16
Patogênica (25.2%)
VUS (59.8%)
Benigna (15.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
CDH3: NM_001793.6(CDH3):c.867+1G>A [Pathogenic]
CDH3: NM_001793.6(CDH3):c.2158C>T (p.Arg720Ter) [Pathogenic]
CDH3: NM_001793.6(CDH3):c.2122G>T (p.Glu708Ter) [Likely pathogenic]
CDH3: NM_001793.6(CDH3):c.2087del (p.Asp696fs) [Likely pathogenic]
CDH3: NM_001793.6(CDH3):c.798C>T (p.His266=) [Conflicting classifications of pathogenicity]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
2Fase 21
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome EEM

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

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Outros ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

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Comunidades

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. The role of P-cadherin in skin biology and skin pathology: lessons from the hair follicle.
    Cell and tissue research· 2015· PMID 25707507mais citado
  2. CDH3-Related Syndromes: Report on a New Mutation and Overview of the Genotype-Phenotype Correlations.
    Mol Syndromol· 2010· PMID 22140374recente
  3. P-cadherin is a p63 target gene with a crucial role in the developing human limb bud and hair follicle.
    Development· 2008· PMID 18199584recente
  4. Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, macular degeneration syndrome: a further contribution.
    Genet Couns· 2006· PMID 16970031recente
  5. Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome).
    J Med Genet· 2005· PMID 15805154recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1897(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:225280(OMIM)
  3. MONDO:0009155(MONDO)
  4. GARD:2078(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q5322931(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome EEM

ORPHA:1897 · MONDO:0009155
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
7 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1857041
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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