Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva

ORPHA:248

Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva

Doença autossômica recessiva rara caracterizada por anormalidades no desenvolvimento da pele, glândulas sudoríparas, cabelos e unhas. Os pacientes têm uma capacidade reduzida de suar. Outros sinais e sintomas incluem hipotricose e malformações dentárias.

Unknown4 genes identificadosAutosomal recessive

🤖

Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Colaborar →

Agente Displasia ectodérmica … monitorando fontes continuamente

always-on

4Genes causadores

20Publicações indexadas

📄 Publicações científicas

20 artigos

Último publicado: 2026 Feb 14

Ver detalhes →

📋

Partes do corpo afetadas

🧬

Pele e cabelo

8 sintomas

👁️

Olhos

5 sintomas

🦴

Ossos e articulações

4 sintomas

🦷

Dentes

4 sintomas

😀

Face

3 sintomas

🫁

Pulmão

1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

39sintomas

Muito frequente (7)

Frequente (3)

Sem dados (29)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 39 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Cabelo finoFine hair

Muito frequente

90%

Anormalidade do cabeloAbnormality of the hair

Muito frequente

90%

Hipoplasia dos dentesHypoplasia of teeth

Muito frequente

90%

Pele secaDry skin

Muito frequente

90%

Perda prematura de dentes decíduosPremature loss of primary teeth

Muito frequente

90%

Morfologia anormal da unha do péAbnormal toenail morphology

Muito frequente

90%

Morfologia anormal da unhaAbnormal fingernail morphology

Muito frequente

90%

Alopecia

Frequente

55%

Morfologia dentária anormalAbnormal dental morphology

Frequente

55%

Hipo-hidroseHypohidrosis

Frequente

55%

Sobrancelha lateral esparsaSparse lateral eyebrow

RiniteRhinitis

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

EDAR

Tumor necrosis factor recep…

Disease-causing germline mutation(s) in

CSTB

Cystatin-B

Disease-causing germline mutation(s) in

EDARADD

Ectodysplasin-A receptor-as…

Disease-causing germline mutation(s) in

WNT10A

Protein Wnt-10a

Disease-causing germline mutation(s) in

Publicações recentes

🥈Melhor nível de evidência: Ensaio clínico

Impact of COVID-19 infection in patients with inherited metabolic diseases: a National Multicente…

Orphanet J Rare Dis2026 Feb 14PMID:41689122

Potential role of the comprehensive tooth extraction procedure in preventing medication related o…

Orphanet J Rare Dis2025 Dec 9PMID:41366443

Safety and efficacy of laronidase in Chinese patients with mucopolysaccharidosis type I: a phase …

🥈 Ensaio clínico

Orphanet J Rare Dis2025 Oct 29PMID:41163043

Comparison of intravenous efgartigimod and intravenous immunoglobulin in patients with Guillain-B…

Orphanet J Rare Dis2025 Oct 21PMID:41121372

Right ventricular function in pulmonary hypertension and obesity: a cross-sectional cohort study …

Clin Res Cardiol2026 MarPMID:40553152

Ver todas as 20 publicações no PubMed

Pesquisas abertas

🔬

Nenhuma pesquisa aberta no momento

Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa sobre Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Relatos de pacientes

💬

Compartilhe sua experiência

Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.

✍️ Enviar meu relato

Especialistas e centros de referência

🏥

Nenhum especialista ou centro cadastrado ainda

Conhece um médico ou centro de referência para Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.

💡 Sugerir especialista ou centro