A Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética é uma doença genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Sua prevalência é estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição ultrarrara. A doença geralmente se manifesta na infância ou desde o nascimento.[1][4]

Os sinais e sintomas da síndrome são variados e podem incluir: catarata (opacificação do cristalino do olho), deficiência de hormônio do crescimento (resultando em baixa estatura), neuropatia sensitiva (perda de sensibilidade, especialmente nas extremidades), perda auditiva neurossensorial (surdez por comprometimento do nervo auditivo) e displasia esquelética (alterações no desenvolvimento dos ossos). Outros achados frequentes são: osteopenia (diminuição da densidade óssea), irregularidades metafisárias (alterações na região de crescimento dos ossos longos), tórax curto, hipermobilidade articular, hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro), testa plana, ossos longos curtos, braquidactilia (dedos das mãos e pés curtos), pé plano, hiperlordose (curvatura acentuada da coluna lombar), comprometimento sensorial distal, insensibilidade à dor, esotropia (desvio ocular para dentro), ceratoconjuntivite seca (olho seco), poiquilodermia (alterações na cor e textura da pele), telangiectasia da pele (vasos sanguíneos dilatados visíveis), atrofia cortical cerebral (redução do volume do cérebro), forame magno pequeno (abertura na base do crânio menor que o normal), prega infraorbital (dobra abaixo dos olhos) e borda do vermelhão fina (lábios finos). A ossificação epifisária (formação óssea nas extremidades dos ossos longos) pode ser atrasada. A apresentação pélvica (nascimento com os pés ou nádegas primeiro) também foi relatada.[1][4]

A síndrome é causada por mutações no gene IARS2 (isoleucine--tRNA ligase, mitochondrial). Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima mitocondrial essencial para a síntese de proteínas. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Atualmente, existem 12 testes genéticos disponíveis para a doença, e 115 variantes patogênicas do gene IARS2 estão catalogadas no ClinVar. O diagnóstico diferencial inclui outras síndromes genéticas que cursam com catarata, baixa estatura e alterações esqueléticas.[1][2][5]

O tratamento é multidisciplinar e visa o manejo dos sintomas. Pode incluir: cirurgia para catarata, reposição de hormônio do crescimento (quando indicada), acompanhamento ortopédico para displasia esquelética e escoliose, fisioterapia para hipermobilidade articular, uso de aparelhos auditivos para perda auditiva, cuidados com a pele para poiquilodermia e telangiectasias, e acompanhamento neurológico para hidrocefalia e neuropatia. O nível de cobertura pelo SUS é parcial, sendo necessário buscar orientação sobre procedimentos específicos.[1][2]

O prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas e a precocidade do tratamento. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar (geneticista, endocrinologista, oftalmologista, otorrinolaringologista, ortopedista, neurologista, fisioterapeuta) é fundamental para melhorar a qualidade de vida e prevenir complicações.[1][2]

A Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética é uma doença genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Sua prevalência é estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição ultrarrara. A doença geralmente se manifesta na infância ou desde o nascimento.[1][4]

Os sinais e sintomas da síndrome são variados e podem incluir: catarata (opacificação do cristalino do olho), deficiência de hormônio do crescimento (resultando em baixa estatura), neuropatia sensitiva (perda de sensibilidade, especialmente nas extremidades), perda auditiva neurossensorial (surdez por comprometimento do nervo auditivo) e displasia esquelética (alterações no desenvolvimento dos ossos). Outros achados frequentes são: osteopenia (diminuição da densidade óssea), irregularidades metafisárias (alterações na região de crescimento dos ossos longos), tórax curto, hipermobilidade articular, hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro), testa plana, ossos longos curtos, braquidactilia (dedos das mãos e pés curtos), pé plano, hiperlordose (curvatura acentuada da coluna lombar), comprometimento sensorial distal, insensibilidade à dor, esotropia (desvio ocular para dentro), ceratoconjuntivite seca (olho seco), poiquilodermia (alterações na cor e textura da pele), telangiectasia da pele (vasos sanguíneos dilatados visíveis), atrofia cortical cerebral (redução do volume do cérebro), forame magno pequeno (abertura na base do crânio menor que o normal), prega infraorbital (dobra abaixo dos olhos) e borda do vermelhão fina (lábios finos). A ossificação epifisária (formação óssea nas extremidades dos ossos longos) pode ser atrasada. A apresentação pélvica (nascimento com os pés ou nádegas primeiro) também foi relatada.[1][4]

A síndrome é causada por mutações no gene IARS2 (isoleucine--tRNA ligase, mitochondrial). Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima mitocondrial essencial para a síntese de proteínas. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Atualmente, existem 12 testes genéticos disponíveis para a doença, e 115 variantes patogênicas do gene IARS2 estão catalogadas no ClinVar. O diagnóstico diferencial inclui outras síndromes genéticas que cursam com catarata, baixa estatura e alterações esqueléticas.[1][2][5]

O tratamento é multidisciplinar e visa o manejo dos sintomas. Pode incluir: cirurgia para catarata, reposição de hormônio do crescimento (quando indicada), acompanhamento ortopédico para displasia esquelética e escoliose, fisioterapia para hipermobilidade articular, uso de aparelhos auditivos para perda auditiva, cuidados com a pele para poiquilodermia e telangiectasias, e acompanhamento neurológico para hidrocefalia e neuropatia. O nível de cobertura pelo SUS é parcial, sendo necessário buscar orientação sobre procedimentos específicos.[1][2]

O prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas e a precocidade do tratamento. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar (geneticista, endocrinologista, oftalmologista, otorrinolaringologista, ortopedista, neurologista, fisioterapeuta) é fundamental para melhorar a qualidade de vida e prevenir complicações.[1][2]