Introdução
O que você precisa saber de cara
Fraqueza muscular distal assimétrica, afetando predominantemente as mãos e polegares, com dificuldade na preensão. Associada a mutações no gene DNAJB4.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Probable chaperone. Stimulates ATP hydrolysis and the folding of unfolded proteins mediated by HSPA1A/B (in vitro) (PubMed:24318877)
CytoplasmCell membraneCytoplasm, myofibril, sarcomere, Z line
Congenital myopathy 21 with early respiratory failure
An autosomal recessive muscle disorder characterized by diaphragmatic weakness, respiratory impairment, and spinal rigidity. Disease onset ranges from early childhood to adulthood and severity is variable. Death from respiratory failure may occur in severe cases. Some affected individuals may show developmental delay and hypertrophic cardiomyopathy.
Variantes genéticas (ClinVar)
20 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Comparison of whole-body muscle imaging findings between GNE myopathy and other young adult-onset hereditary myopathies.
Muscle MRI Contributes to the Differential Diagnosis Between Distal Myopathies and Distal Hereditary Motor Neuropathies.
Hydroxyethylamine & phthalimide analogs restoring defects due to GNE dysfunction: rare disease therapeutic significance.
A Distinctive MRI Pattern Resembling Type VI Collagen Myopathy in Novel VWA1-Related Distal Hereditary Motor Neuronopathy With Myopathic Features in a Patient From Spain.
Clinical, pathological and genetic characteristics of GNE myopathy: a single-center observational study.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Comparison of whole-body muscle imaging findings between GNE myopathy and other young adult-onset hereditary myopathies.
- Muscle MRI Contributes to the Differential Diagnosis Between Distal Myopathies and Distal Hereditary Motor Neuropathies.
- Hydroxyethylamine & phthalimide analogs restoring defects due to GNE dysfunction: rare disease therapeutic significance.
- A Distinctive MRI Pattern Resembling Type VI Collagen Myopathy in Novel VWA1-Related Distal Hereditary Motor Neuronopathy With Myopathic Features in a Patient From Spain.
- Clinical, pathological and genetic characteristics of GNE myopathy: a single-center observational study.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:700170(Orphanet)
- MONDO:0979361(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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