A Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy, também conhecida como DNAJB4-related distal myopathy, é uma doença neuromuscular rara que afeta principalmente os músculos das mãos e dos membros inferiores. A condição é caracterizada por fraqueza muscular assimétrica, ou seja, que afeta um lado do corpo de forma mais intensa que o outro, começando tipicamente pela mão e pelo polegar. A doença tem um caráter progressivo e pode levar a dificuldades na realização de tarefas cotidianas que exigem força de preensão manual.[1]

Os principais sintomas incluem fraqueza assimétrica na mão, especialmente na preensão do polegar (thumb-handgrip weakness), e fraqueza distal (nas extremidades) dos membros inferiores. A fraqueza muscular pode progredir lentamente ao longo dos anos, afetando a capacidade de segurar objetos, escrever ou andar. Não há informações disponíveis sobre a idade de início dos sintomas ou sobre a prevalência da doença na população geral.[1]

A doença é causada por variantes (mutações) no gene DNAJB4 (DnaJ homolog subfamily B member 4). Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que pertence à família das chaperonas moleculares, que auxiliam no dobramento correto de outras proteínas dentro das células musculares. Mutações no DNAJB4 podem levar à disfunção muscular progressiva. O padrão de herança da doença ainda não foi estabelecido.[1][3]

O diagnóstico é confirmado por meio de teste genético, que pode identificar variantes patogênicas no gene DNAJB4. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis para esse fim. Atualmente, há 20 variantes reportadas no ClinVar associadas a esta condição. O código CID-10 para a doença é G71.0 (distrofia muscular).[1][3]

Não há cura conhecida para a doença. O manejo é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O atendimento em reabilitação para doenças raras é um dos procedimentos disponíveis no SUS, podendo incluir fisioterapia, terapia ocupacional e suporte ortopédico para preservar a função muscular e a independência nas atividades diárias. Não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da condição.[1]

O prognóstico é variável, dependendo da progressão da fraqueza muscular. A doença pode levar a limitações funcionais progressivas, mas o acompanhamento multidisciplinar e a reabilitação podem ajudar a manter a funcionalidade por mais tempo. Não há dados específicos sobre a expectativa de vida para esta condição.[1]

A Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy, também conhecida como DNAJB4-related distal myopathy, é uma doença neuromuscular rara que afeta principalmente os músculos das mãos e dos membros inferiores. A condição é caracterizada por fraqueza muscular assimétrica, ou seja, que afeta um lado do corpo de forma mais intensa que o outro, começando tipicamente pela mão e pelo polegar. A doença tem um caráter progressivo e pode levar a dificuldades na realização de tarefas cotidianas que exigem força de preensão manual.[1]

Os principais sintomas incluem fraqueza assimétrica na mão, especialmente na preensão do polegar (thumb-handgrip weakness), e fraqueza distal (nas extremidades) dos membros inferiores. A fraqueza muscular pode progredir lentamente ao longo dos anos, afetando a capacidade de segurar objetos, escrever ou andar. Não há informações disponíveis sobre a idade de início dos sintomas ou sobre a prevalência da doença na população geral.[1]

A doença é causada por variantes (mutações) no gene DNAJB4 (DnaJ homolog subfamily B member 4). Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que pertence à família das chaperonas moleculares, que auxiliam no dobramento correto de outras proteínas dentro das células musculares. Mutações no DNAJB4 podem levar à disfunção muscular progressiva. O padrão de herança da doença ainda não foi estabelecido.[1][3]

O diagnóstico é confirmado por meio de teste genético, que pode identificar variantes patogênicas no gene DNAJB4. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis para esse fim. Atualmente, há 20 variantes reportadas no ClinVar associadas a esta condição. O código CID-10 para a doença é G71.0 (distrofia muscular).[1][3]

Não há cura conhecida para a doença. O manejo é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O atendimento em reabilitação para doenças raras é um dos procedimentos disponíveis no SUS, podendo incluir fisioterapia, terapia ocupacional e suporte ortopédico para preservar a função muscular e a independência nas atividades diárias. Não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da condição.[1]

O prognóstico é variável, dependendo da progressão da fraqueza muscular. A doença pode levar a limitações funcionais progressivas, mas o acompanhamento multidisciplinar e a reabilitação podem ajudar a manter a funcionalidade por mais tempo. Não há dados específicos sobre a expectativa de vida para esta condição.[1]