Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Buenos Aires

A deficiência intelectual, tipo Buenos-Aires, é uma síndrome rara de deficiência intelectual caracterizada por retardo de crescimento, microcefalia, características faciais características (incluindo testa estreita, sobrancelhas espessas, hipertelorismo, fissuras palpebrais pequenas e inclinadas para baixo com blefaroptose, orelhas malformadas e de inserção baixa, nariz largo e reto, lábio superior fino e boca larga e em forma de tenda), atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, distúrbio da fala e malformações de múltiplos órgãos (por exemplo, ventriculares). defeito septal, megaloureter, pelve renal dilatada). Manifestações adicionais relatadas incluem lesões neurocutâneas (incluindo hiperqueratose palmoplantar), hidrocefalia interna e sindactilia parcial bilateral de tecidos moles do segundo e terceiro dedo do pé.