A síndrome neurodegenerativa de neuropatia axonal sensitiva e motora-atrofia óptica com início na infância é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso. Ela se caracteriza por uma combinação de problemas nos nervos periféricos (neuropatia) e degeneração do nervo óptico (atrofia óptica), levando a dificuldades de movimento, sensibilidade e visão. Os primeiros sinais aparecem ainda na primeira infância.[1][3]

A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas, o que a classifica como uma condição muito rara.[1]

Os sintomas são variados e afetam múltiplos sistemas do corpo. Entre os mais comuns estão: atraso global do desenvolvimento (muitas vezes grave), dificuldades para andar ou incapacidade de andar, fala ausente, hipotonia (moleza) na infância, irritabilidade, distonia (movimentos involuntários e posturas anormais), discinesia (movimentos involuntários), crises epilépticas (crise tônico-clônica bilateral) e anormalidades no eletroencefalograma (EEG).[1][3]

Na parte neurológica periférica, ocorre neuropatia axonal sensitiva e motora, com diminuição da velocidade de condução nervosa e amplitude anormal do potencial de ação periférico. Isso leva a atrofia dos músculos esqueléticos, contratura das articulações dos pés e paralisia do olhar supranuclear horizontal (dificuldade para mover os olhos para os lados).[1][3]

Na visão, há atrofia óptica e glaucoma. Outros sinais incluem refluxo gastroesofágico, dificuldades alimentares na infância (podendo necessitar de gastrostomia), pubarca prematura (desenvolvimento precoce de pelos pubianos), criptorquidia (testículos não descidos) e atrofia cerebral observada em exames de imagem.[1][3]

A síndrome tem herança autossômica recessiva, o que significa que a pessoa afetada herdou uma cópia do gene alterado de cada um dos pais. Até o momento, o gene específico associado a esta síndrome não foi identificado ou não está listado nas bases de dados consultadas.[1][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos, como a combinação de neuropatia axonal, atrofia óptica e atraso do desenvolvimento. Exames complementares como eletroneuromiografia (para avaliar a condução nervosa), exames de imagem do cérebro (que podem mostrar atrofia cerebral) e eletroencefalograma (EEG) ajudam na confirmação.[1][3]

O teste genético recomendado é o sequenciamento completo do exoma (WES), que pode identificar variantes genéticas associadas à condição. No Brasil, este procedimento está disponível no SUS com cobertura mínima. Atualmente, não há variantes patogênicas registradas no ClinVar para esta síndrome.[1][4]

Não existe cura específica para esta síndrome. O tratamento é multidisciplinar e focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Pode incluir: fisioterapia e reabilitação para manter a mobilidade e prevenir contraturas; terapia ocupacional e fonoaudiologia para auxiliar na alimentação e comunicação; acompanhamento oftalmológico para glaucoma e atrofia óptica; e suporte nutricional (como gastrostomia) quando necessário.[1]

O manejo das crises epilépticas, da distonia e do refluxo gastroesofágico deve ser feito por médico especialista. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS.[1]

O prognóstico é reservado devido à gravidade dos sintomas neurológicos e ao início precoce. A maioria das crianças apresenta atraso global grave do desenvolvimento, incapacidade de andar e fala ausente. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são essenciais para maximizar a qualidade de vida e o conforto do paciente e da família.[1][3]

A síndrome neurodegenerativa de neuropatia axonal sensitiva e motora-atrofia óptica com início na infância é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso. Ela se caracteriza por uma combinação de problemas nos nervos periféricos (neuropatia) e degeneração do nervo óptico (atrofia óptica), levando a dificuldades de movimento, sensibilidade e visão. Os primeiros sinais aparecem ainda na primeira infância.[1][3]

A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas, o que a classifica como uma condição muito rara.[1]

Os sintomas são variados e afetam múltiplos sistemas do corpo. Entre os mais comuns estão: atraso global do desenvolvimento (muitas vezes grave), dificuldades para andar ou incapacidade de andar, fala ausente, hipotonia (moleza) na infância, irritabilidade, distonia (movimentos involuntários e posturas anormais), discinesia (movimentos involuntários), crises epilépticas (crise tônico-clônica bilateral) e anormalidades no eletroencefalograma (EEG).[1][3]

Na parte neurológica periférica, ocorre neuropatia axonal sensitiva e motora, com diminuição da velocidade de condução nervosa e amplitude anormal do potencial de ação periférico. Isso leva a atrofia dos músculos esqueléticos, contratura das articulações dos pés e paralisia do olhar supranuclear horizontal (dificuldade para mover os olhos para os lados).[1][3]

Na visão, há atrofia óptica e glaucoma. Outros sinais incluem refluxo gastroesofágico, dificuldades alimentares na infância (podendo necessitar de gastrostomia), pubarca prematura (desenvolvimento precoce de pelos pubianos), criptorquidia (testículos não descidos) e atrofia cerebral observada em exames de imagem.[1][3]

A síndrome tem herança autossômica recessiva, o que significa que a pessoa afetada herdou uma cópia do gene alterado de cada um dos pais. Até o momento, o gene específico associado a esta síndrome não foi identificado ou não está listado nas bases de dados consultadas.[1][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos, como a combinação de neuropatia axonal, atrofia óptica e atraso do desenvolvimento. Exames complementares como eletroneuromiografia (para avaliar a condução nervosa), exames de imagem do cérebro (que podem mostrar atrofia cerebral) e eletroencefalograma (EEG) ajudam na confirmação.[1][3]

O teste genético recomendado é o sequenciamento completo do exoma (WES), que pode identificar variantes genéticas associadas à condição. No Brasil, este procedimento está disponível no SUS com cobertura mínima. Atualmente, não há variantes patogênicas registradas no ClinVar para esta síndrome.[1][4]

Não existe cura específica para esta síndrome. O tratamento é multidisciplinar e focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Pode incluir: fisioterapia e reabilitação para manter a mobilidade e prevenir contraturas; terapia ocupacional e fonoaudiologia para auxiliar na alimentação e comunicação; acompanhamento oftalmológico para glaucoma e atrofia óptica; e suporte nutricional (como gastrostomia) quando necessário.[1]

O manejo das crises epilépticas, da distonia e do refluxo gastroesofágico deve ser feito por médico especialista. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS.[1]

O prognóstico é reservado devido à gravidade dos sintomas neurológicos e ao início precoce. A maioria das crianças apresenta atraso global grave do desenvolvimento, incapacidade de andar e fala ausente. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são essenciais para maximizar a qualidade de vida e o conforto do paciente e da família.[1][3]