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Doença de Canavan
ORPHA:141

Doença de Canavan

Um distúrbio neurodegenerativo; seu espectro varia entre formas graves com leucodistrofia, macrocefalia e atraso grave no desenvolvimento, e uma forma leve/juvenil muito rara caracterizada por atraso leve no desenvolvimento.

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive
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