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Hiperprolactinemia familiar
ORPHA:397685

Hiperprolactinemia familiar

A hiperprolactinemia familiar é um distúrbio endócrino genético raro, caracterizado por níveis séricos de prolactina persistentemente elevados (não associados à gestação, puerpério, ingestão de medicamentos ou tumor hipofisário) em vários membros da família afetados. Clinicamente, manifesta-se com sinais geralmente observados na hiperprolactinemia, que são: amenorreia e galactorreia secundárias negativas ao acetato de medroxiprogesterona (MPA) em pacientes do sexo feminino, e hipogonadismo e diminuição da disfunção sexual causada pelo nível de testosterona em pacientes do sexo masculino. Oligomenorreia e infertilidade primária também foram relatadas em algumas pacientes do sexo feminino.

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant
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